La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno del sistema nervioso, tegumentario y ocular con patrón de herencia autosómico dominante de penetrancia completa y expresividad variable que se observa en 1 de cada 3000-3500 recién nacidos. Se origina por mutaciones a nivel del gen NF1 (Cr17q11.2), que afectan el dominio Ras-GAP de la proteína supresora tumoral neurofibromina encargada de regular principalmente el desarrollo del cerebro, medula espinal y sistema nervioso periférico.  La falla de NF1 se manifiesta en deficiencias en la migración, proliferación y diferenciación de los derivados de la cresta neural tales como los melanocitos y las células de Schwann, estas anomalías ocasionan nódulos de Lisch en el iris y defectos dermatológicos como la presencia de manchas café con leche y los neurofibromas plexiformes y cutáneos que requieren de un factor hormonal para su de...

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno del sistema nervioso, tegumentario y ocular con patrón de herencia autosómico dominante de penetrancia completa y expresividad variable que se observa en 1 de cada 3000-3500 recién nacidos. Se origina por mutaciones a nivel del gen NF1 (Cr17q11.2), que afectan el dominio Ras-GAP de la proteína supresora tumoral neurofibromina encargada de regular principalmente el desarrollo del cerebro, medula espinal y sistema nervioso periférico.  La falla de NF1 se manifiesta en deficiencias en la migración, proliferación y diferenciación de los derivados de la cresta neural tales como los melanocitos y las células de Schwann, estas anomalías ocasionan nódulos de Lisch en el iris y defectos dermatológicos como la presencia de manchas café con leche y los neurofibromas plexiformes y cutáneos que requieren de un factor hormonal para su de...