El síndrome Down es la causa genética más común de malformaciones congénitas y discapacidad intelectual. A nivel mundial existen varias investigaciones que demuestran que la trisomía 21 libre es la alteración citogenética más frecuentes y en el Perú los pocos estudios que se han encontrado obtienen los mismos resultados; sin embargo, incluyen poca cantidad de casos o se han enfocado en describirla como parte de las enfermedades congénitas. La presente investigación determina las alteraciones citogenéticas en paciente con diagnóstico de síndrome Down del Instituto Nacional de Salud del Niño durante el período de 2017 a 2019. Se realizó un estudio retrospectivo, transversal y descriptivo, en pacientes con diagnóstico de síndrome Down atendidos en INSN durante el período 2017 - 2019. Para ello se revisaron los registros de los pacientes con diagnóstico clínico de sín...

Introduction: Down syndrome is a congenital disorder caused by a total or partial trisomy of chromosome 21 and is considered the most common genetic cause of congenital malformations and intellectual disability. The objective of this study was to describe the cytogenetic alterations of patients with Down syndrome and their relationship with maternal age. Methods: Cross-sectional, descriptive-analytical study. 436 patients with Down syndrome admitted to the Instituto Nacional de Salud del Niño during the 2017-2019 period were included. The variables analyzed were: cytogenetic diagnosis and maternal age. Results: It was found that 99,3% (n=433) of patients presented some type of cytogenetic alteration and three patients presented a normal karyotype. The age of the patients at the time of sampling was between 0,03 and 17 years, the male/female ratio was 1.2:1. The most frequent cytogenetic...