El cromosoma Y humano contiene marcadores altamente informativos para hacer inferencias históricas sobre el poblamiento precolombino de América. Sin embargo, la escasez de estos marcadores ha limitado su uso en la inferencia de ascendencia compartida y las migraciones pasadas pertinentes al origen de las diversidades cultural y biológica nativos americanos. Para identificar nuevos polimorfismos de nucleótido único (SNP) y aumentar la resolución filogenética del haplogrupo Q importante encontrado en las Américas, hemos realizado una búsqueda de nuevos polimorfismos basados en la secuenciación de los cromosomas Y divergentes identificados por análisis de haplotipos de microsatélites. Con este enfoque, un nuevo Y-SNP (SA01) ha sido identificado en las poblaciones andinas de América del Sur, lo que permite la detección de una nueva sublinaje de Q1a3a. Este sublinaje muestra una...

The diversity of the five single nucleotide polymorphisms located in genes of the TP53 pathway (TP53, rs1042522; MDM2, rs2279744; MDM4, rs1563828; USP7, rs1529916; and LIF, rs929271) were studied in a total of 282 individuals belonging to Quechua, Aymara, Chivay, Cabanaconde, Yanke, Taquile, Amantani, Anapia, Uros, Guarani Ñandeva, and Guarani Kaiowá populations, characterized as Native American or as having a high level (> 90%) of Native American ancestry. In addition, published data pertaining to 100 persons from five other Native American populations (Surui, Karitiana, Maya, Pima, and Piapoco) were analyzed. The populations were classified as living in high altitude ( 2,500 m) or in lowlands (< 2,500 m). Our analyses revealed that alleles USP7-G, LIF-T, and MDM2-T showed significant evidence that they were selected for in relation to harsh environmental variables related to high alt...