Varón de70años, diabético, que desconoce a susfamiliares, conamnesia transitoria de eventos recientes e inestabilidad en la marcha asociada a caídas frecuentes. Dos años antes,tuvo un episodio depresivo y pérdida progresiva de peso. Seis meses antes de su ingreso, presentó alucinaciones visuales e hipotiroidismo. Pálido, con cuadriparesia espástica. Los estudios mostraron una anemia megaloblástica, con niveles séricos muy bajos de vitamina B12, autoanticuerpos para factor intrínseco, células parietales y antiroideos, atrofia cerebral y compromiso de los cordones posteriores de C1 a D5. Tras dosmeses de tratamiento concianobalamina, el paciente recuperó el 50%de su capacidad cognitiva y motora.

Varón de70años, diabético, que desconoce a susfamiliares, conamnesia transitoria de eventos recientes e inestabilidad en la marcha asociada a caídas frecuentes. Dos años antes,tuvo un episodio depresivo y pérdida progresiva de peso. Seis meses antes de su ingreso, presentó alucinaciones visuales e hipotiroidismo. Pálido, con cuadriparesia espástica. Los estudios mostraron una anemia megaloblástica, con niveles séricos muy bajos de vitamina B12, autoanticuerpos para factor intrínseco, células parietales y antiroideos, atrofia cerebral y compromiso de los cordones posteriores de C1 a D5. Tras dosmeses de tratamiento concianobalamina, el paciente recuperó el 50%de su capacidad cognitiva y motora.

We report the case of a 31 year-old male from Cajamarca, Peru, with cognitive problems since childhood, who at 12 year-old developed increased volume and deformation of his right lower limb and to a lesser extent of his left, associated to massive skin folding, growth of subcutaneous nodules, elephantine look due to nerve cords formation in thigh and leg, pain and functional walking limitation. Concomitantly generalized skin café au lait spots, subcutaneous nodules, and Lisch nodules in both irides. Magnetic resonance and contrast TAC revealed abundant uniform plexiform nodules in abdomino-pelvic cavity forming masses and cords that continued throughout his thigh as lumps and cords. In addition, the patient presented bone dysplasia (thinning of femur and tibia cortex, pseudoarthrosis, new left cotyle formation). Contrast magnetic resonance showed triventricular normotensive hydrocephalu...