Características fenotípicas y genotípicas de mujeres peruanas con cáncer de mama hereditario confirmado mediante un panel NGS de 94 genes de predisposición a cáncer
Descripción del Articulo
El cáncer de mama es una patología con alta frecuencia y mortalidad a nivel mundial. El 5 a 10% de casos es de tipo hereditario y está asociado con mayor frecuencia a variantes genéticas germinales en BRCA1 y BRCA2; sin embargo, con el uso de NGS se ha encontrado mayor cantidad de genes, que pueden...
| Autor: | |
|---|---|
| Formato: | tesis de maestría |
| Fecha de Publicación: | 2022 |
| Institución: | Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| Repositorio: | UPCH-Institucional |
| Lenguaje: | español |
| OAI Identifier: | oai:repositorio.upch.edu.pe:20.500.12866/12000 |
| Enlace del recurso: | https://hdl.handle.net/20.500.12866/12000 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Materia: | Cáncer Mama Hereditario Variantes Genéticas Predisposición a Cáncer https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02 https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.02 https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.21 |
| Sumario: | El cáncer de mama es una patología con alta frecuencia y mortalidad a nivel mundial. El 5 a 10% de casos es de tipo hereditario y está asociado con mayor frecuencia a variantes genéticas germinales en BRCA1 y BRCA2; sin embargo, con el uso de NGS se ha encontrado mayor cantidad de genes, que pueden ser caracterizados de acuerdo a las manifestaciones clínicas y epidemiológicas del paciente. El objetivo de este estudio es identificar las características fenotípicas y genotípicas de mujeres peruanas con cáncer de mama hereditario confirmado mediante un panel NGS de 94 genes de predisposición a cáncer en el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas. Se realizará un estudio transversal, observacional y descriptivo. Se seleccionarán mujeres peruanas, mayores de 18 años, con cáncer de mama hereditario, en las cuales se ha identificado una variante patogénica o probablemente patogénica germinal en genes de predisposición a cáncer mediante un panel NGS de 94 genes de predisposición a cáncer, atendidas en el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas. Se recolectarán los datos de las historias clínicas, se almacenarán en una hoja de cálculo de Excel y se asignará un código a cada paciente. Las variables cuantitativas se presentarán como medias y las variables cualitativas como frecuencias y porcentajes. |
|---|
Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).
