Osteogenesis imperfecta: Diagnosis and management of an orphan disease in a Peruvian regional hospital. A case report
Descripción del Articulo
Osteogenesis imperfecta is a rare autosome dominant disease in which there are anomalies in the synthesis of collagen affecting the connective tissue leading to multiple fractures. We present the case of a 38-week newborn from Pichari born of a cesarean section who presented respiratory failure. The...
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| Fecha de Publicación: | 2021 |
| Institución: | Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| Repositorio: | Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| Lenguaje: | español |
| OAI Identifier: | oai:revistas.upch.edu.pe:article/3985 |
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Osteogenesis imperfecta: Diagnosis and management of an orphan disease in a Peruvian regional hospital. A case reportOsteogénesis imperfecta: Diagnóstico y manejo de una enfermedad huérfana en un hospital regional peruano. A propósito de un casoCenteno-Leguía, DercyAtauje-Trillo, Ciro J.Osteogenesis imperfecta is a rare autosome dominant disease in which there are anomalies in the synthesis of collagen affecting the connective tissue leading to multiple fractures. We present the case of a 38-week newborn from Pichari born of a cesarean section who presented respiratory failure. The patient presented crackles on the joints and was diagnosed on clinical grounds of osteogenesis imperfecta.La osteogénesis imperfecta es una enfermedad rara de herencia autosómica dominante en la cual existen anomalías en la síntesis o degradación del colágeno que afecta al tejido conectivo ocasionando múltiples fracturas. Neonato femenino, a término 38 semanas, nacido por cesárea, procedente de Pichari, ingresó por cuadro de dificultad respiratoria instalada durante atención inmediata. Al examen físico se palpa crepitaciones en articulaciones. La paciente fue diagnosticada de osteogénesis imperfecta en base a los hallazgos clínicos y de imágenes, al carecer de evaluaciones genéticas.Universidad Peruana Cayetano Heredia2021-07-19info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPeer-reviewed articleArtículo evaluado por paresapplication/pdfhttps://revistas.upch.edu.pe/index.php/RMH/article/view/398510.20453/rmh.v32i2.3985Revista Médica Herediana; Vol. 32 No. 2 (2021): April-June; 113-118Revista Médica Herediana; Vol. 32 Núm. 2 (2021): Abril-Junio; 113-118Revista Medica Herediana; v. 32 n. 2 (2021): Abril-Junio; 113-1181729-214X1018-130Xreponame:Revistas - Universidad Peruana Cayetano Herediainstname:Universidad Peruana Cayetano Herediainstacron:UPCHspahttps://revistas.upch.edu.pe/index.php/RMH/article/view/3985/4539Derechos de autor 2021 Dercy Centeno-Leguía, Ciro J. Atauje-Trilloinfo:eu-repo/semantics/openAccessoai:revistas.upch.edu.pe:article/39852021-07-20T12:33:56Z |
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Osteogenesis imperfecta is a rare autosome dominant disease in which there are anomalies in the synthesis of collagen affecting the connective tissue leading to multiple fractures. We present the case of a 38-week newborn from Pichari born of a cesarean section who presented respiratory failure. The patient presented crackles on the joints and was diagnosed on clinical grounds of osteogenesis imperfecta. |
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