Osteogenesis imperfecta: Diagnosis and management of an orphan disease in a Peruvian regional hospital. A case report
Descripción del Articulo
Osteogenesis imperfecta is a rare autosome dominant disease in which there are anomalies in the synthesis of collagen affecting the connective tissue leading to multiple fractures. We present the case of a 38-week newborn from Pichari born of a cesarean section who presented respiratory failure. The...
Autores: | , |
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Formato: | artículo |
Fecha de Publicación: | 2021 |
Institución: | Universidad Peruana Cayetano Heredia |
Repositorio: | Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia |
Lenguaje: | español |
OAI Identifier: | oai:revistas.upch.edu.pe:article/3985 |
Enlace del recurso: | https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RMH/article/view/3985 |
Nivel de acceso: | acceso abierto |
Sumario: | Osteogenesis imperfecta is a rare autosome dominant disease in which there are anomalies in the synthesis of collagen affecting the connective tissue leading to multiple fractures. We present the case of a 38-week newborn from Pichari born of a cesarean section who presented respiratory failure. The patient presented crackles on the joints and was diagnosed on clinical grounds of osteogenesis imperfecta. |
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Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).
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