Osteogenesis imperfecta: Diagnosis and management of an orphan disease in a Peruvian regional hospital. A case report

Descripción del Articulo

Osteogenesis imperfecta is a rare autosome dominant disease in which there are anomalies in the synthesis of collagen affecting the connective tissue leading to multiple fractures. We present the case of a 38-week newborn from Pichari born of a cesarean section who presented respiratory failure. The...

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Detalles Bibliográficos
Autores: Centeno-Leguía, Dercy, Atauje-Trillo, Ciro J.
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2021
Institución:Universidad Peruana Cayetano Heredia
Repositorio:Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:revistas.upch.edu.pe:article/3985
Enlace del recurso:https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RMH/article/view/3985
Nivel de acceso:acceso abierto
Descripción
Sumario:Osteogenesis imperfecta is a rare autosome dominant disease in which there are anomalies in the synthesis of collagen affecting the connective tissue leading to multiple fractures. We present the case of a 38-week newborn from Pichari born of a cesarean section who presented respiratory failure. The patient presented crackles on the joints and was diagnosed on clinical grounds of osteogenesis imperfecta.
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