Marfan’S Syndrome. A Case Presentation and Review
Descripción del Articulo
Marfan’s syndrome is an autosomal dominant inheritance disorder that affects many body systems (skeletal, ocular, cardiovascular, cutaneous, pulmonary, abdominal, neurological). Marfan’s syndrome etiology is unknown, but recent genetic studies have linked this disorder to an extracellular microfibri...
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Formato: | artículo |
Fecha de Publicación: | 2001 |
Institución: | Universidad Nacional Mayor de San Marcos |
Repositorio: | Revistas - Universidad Nacional Mayor de San Marcos |
Lenguaje: | español |
OAI Identifier: | oai:ojs.csi.unmsm:article/4152 |
Enlace del recurso: | https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/4152 |
Nivel de acceso: | acceso abierto |
Materia: | Marfan Syndrome Heredity Disease Chromosome Abnormalities Síndrome de Marfan Enfermedades Hereditarias Anomalías Cromosomáticas |
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Marfan’S Syndrome. A Case Presentation and ReviewSíndrome de Marfan. A Propósito de un CasoLoja Oropeza, DavidVilca, MaricelaAvilés, RobertoNecochea, YngridManrique, MaríaPostigo, RufoMarfan SyndromeHeredity DiseaseChromosome AbnormalitiesSíndrome de MarfanEnfermedades HereditariasAnomalías CromosomáticasMarfan’s syndrome is an autosomal dominant inheritance disorder that affects many body systems (skeletal, ocular, cardiovascular, cutaneous, pulmonary, abdominal, neurological). Marfan’s syndrome etiology is unknown, but recent genetic studies have linked this disorder to an extracellular microfibrillar defect located on chromosome 15q15-q21,3. Marfan’s syndrome characteristics require a multidisciplinary approach to patient care. We report a case of sporadic Marfan’s syndrome and review the clinical manifestations, the newly Ghent Criteria required for diagnosis, and management strategies, including follow-up, risk-factors modification, genetic counseling, and surgery in selected patients.El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que compromete muchos sistemas (esquelético, ocular, cardiovascular, cutáneo, pulmonar, abdominal, neurológico). La causa del síndrome de Marfan es desconocida, pero recientes estudios genéticos han relacionado esta enfermedad a un defecto microfibrilar extracelular localizado en el cromosoma 15q15-q21,3. Las características asociadas al síndrome de Marfan requieren un enfoque multidisciplinario. Reportamos un caso de síndrome de Marfan esporádico y revisamos las manifestaciones clínicas, los nuevos criterios de Ghent requeridos para el diagnóstico y las estrategias de manejo, que incluyen evaluaciones periódicas, modificación de factores de riesgo, consejería genética y cirugía para pacientes seleccionados.Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Medicina Humana2001-03-19info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/415210.15381/anales.v62i1.4152Anales de la Facultad de Medicina; Vol. 62 No. 1 (2001); 56-62Anales de la Facultad de Medicina; Vol. 62 Núm. 1 (2001); 56-621609-94191025-5583reponame:Revistas - Universidad Nacional Mayor de San Marcosinstname:Universidad Nacional Mayor de San Marcosinstacron:UNMSMspahttps://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/4152/3313Derechos de autor 2001 David Loja Oropeza, Maricela Vilca, Roberto Avilés, Yngrid Necochea, María Manrique, Rufo Postigohttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessoai:ojs.csi.unmsm:article/41522020-04-13T21:29:40Z |
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Marfan’s syndrome is an autosomal dominant inheritance disorder that affects many body systems (skeletal, ocular, cardiovascular, cutaneous, pulmonary, abdominal, neurological). Marfan’s syndrome etiology is unknown, but recent genetic studies have linked this disorder to an extracellular microfibrillar defect located on chromosome 15q15-q21,3. Marfan’s syndrome characteristics require a multidisciplinary approach to patient care. We report a case of sporadic Marfan’s syndrome and review the clinical manifestations, the newly Ghent Criteria required for diagnosis, and management strategies, including follow-up, risk-factors modification, genetic counseling, and surgery in selected patients. |
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