Primer reporte de caso de feocromocitoma de origen genético en el Perú: Enfermedad de von Hippel-Lindau tipo 2 C
Descripción del Articulo
La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en el gen VHL, asociado a tumores como feocromocitomas. Presentamos el primer caso peruano de feocromocitoma genético (VHL tipo 2C) en una paciente de 15 años con antecedentes familiares. Manifestó h...
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| Formato: | artículo |
| Fecha de Publicación: | 2025 |
| Institución: | Universidad Nacional Mayor de San Marcos |
| Repositorio: | Revistas - Universidad Nacional Mayor de San Marcos |
| Lenguaje: | español |
| OAI Identifier: | oai:revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe:article/30459 |
| Enlace del recurso: | https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/30459 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Materia: | Pheochromocytoma von Hippel-Lindau Disease von Hippel-Lindau Tumor Suppressor Protein Genetic testing Peru Feocromocitoma Enfermedad de von Hippel-Lindau Proteína Supresora de Tumores del Síndrome de Von Hippel-Lindau Pruebas genéticas Perú |
| Sumario: | La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en el gen VHL, asociado a tumores como feocromocitomas. Presentamos el primer caso peruano de feocromocitoma genético (VHL tipo 2C) en una paciente de 15 años con antecedentes familiares. Manifestó hipertensión, cefalea y palpitaciones, con elevación de metanefrinas urinarias y masa suprarrenal derecha. El ¹⁸F-FDG PET/CT reveló además una lesión costal hipermetabólica (displasia osteofibrosa). La adrenalectomía y resección costal confirmaron los diagnósticos histológicos. El estudio genético identificó la mutación VHL p.Arg161Gln. Tras dos años, no hubo recidiva. Destacamos la importancia del análisis genético y el seguimiento multidisciplinario en feocromocitomas hereditario. |
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Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).
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