Primer reporte de caso de feocromocitoma de origen genético en el Perú: Enfermedad de von Hippel-Lindau tipo 2 C
Descripción del Articulo
La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en el gen VHL, asociado a tumores como feocromocitomas. Presentamos el primer caso peruano de feocromocitoma genético (VHL tipo 2C) en una paciente de 15 años con antecedentes familiares. Manifestó h...
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| Formato: | artículo |
| Fecha de Publicación: | 2025 |
| Institución: | Universidad Nacional Mayor de San Marcos |
| Repositorio: | Revistas - Universidad Nacional Mayor de San Marcos |
| Lenguaje: | español |
| OAI Identifier: | oai:revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe:article/30459 |
| Enlace del recurso: | https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/30459 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Materia: | Pheochromocytoma von Hippel-Lindau Disease von Hippel-Lindau Tumor Suppressor Protein Genetic testing Peru Feocromocitoma Enfermedad de von Hippel-Lindau Proteína Supresora de Tumores del Síndrome de Von Hippel-Lindau Pruebas genéticas Perú |
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Primer reporte de caso de feocromocitoma de origen genético en el Perú: Enfermedad de von Hippel-Lindau tipo 2 CFirst case report of pheochromocytoma of genetic origin in Peru: von Hippel-Lindau disease type 2 CConcepción-Zavaleta, MarcioMassucco-Revoredo, Frederick GlennFuentes-Mendoza, Jenyfer MaríaRivera-Fabián, KatiaConcepción-Urteaga, LuisConcepción-Zavaleta, MarcioMassucco-Revoredo, Frederick GlennFuentes-Mendoza, Jenyfer MaríaRivera-Fabián, KatiaConcepción-Urteaga, LuisPheochromocytomavon Hippel-Lindau Diseasevon Hippel-Lindau Tumor Suppressor ProteinGenetic testingPeruFeocromocitomaEnfermedad de von Hippel-LindauProteína Supresora de Tumores del Síndrome de Von Hippel-LindauPruebas genéticasPerúLa enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en el gen VHL, asociado a tumores como feocromocitomas. Presentamos el primer caso peruano de feocromocitoma genético (VHL tipo 2C) en una paciente de 15 años con antecedentes familiares. Manifestó hipertensión, cefalea y palpitaciones, con elevación de metanefrinas urinarias y masa suprarrenal derecha. El ¹⁸F-FDG PET/CT reveló además una lesión costal hipermetabólica (displasia osteofibrosa). La adrenalectomía y resección costal confirmaron los diagnósticos histológicos. El estudio genético identificó la mutación VHL p.Arg161Gln. Tras dos años, no hubo recidiva. Destacamos la importancia del análisis genético y el seguimiento multidisciplinario en feocromocitomas hereditario.von Hippel-Lindau (VHL) disease is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the VHL gene, predisposing to tumors such as pheochromocytomas. We report the first Peruvian case of genetically confirmed pheochromocytoma (VHL type 2C) in a 15-year-old female with a family history of the disease. She presented with hypertension, headaches, and palpitations, along with elevated urinary metanephrines and a right adrenal mass. 18F-FDG PET/CT additionally revealed a hypermetabolic osteolytic rib lesion (osteofibrous dysplasia). Histopathology after adrenalectomy and rib resection confirmed pheochromocytoma and osteofibrous dysplasia. Genetic testing identified the VHL p.Arg161Gln mutation. At two-year follow-up, no recurrence was observed. We highlight the importance of genetic testing and multidisciplinary follow-up in hereditary pheochromocytomas.Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Medicina Humana2025-08-15info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/3045910.15381/anales.v86i3.30459Anales de la Facultad de Medicina; Vol. 86 No. 3 (2025); 350-355Anales de la Facultad de Medicina; Vol. 86 Núm. 3 (2025); 350-3551609-94191025-5583reponame:Revistas - Universidad Nacional Mayor de San Marcosinstname:Universidad Nacional Mayor de San Marcosinstacron:UNMSMspahttps://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/30459/22868Derechos de autor 2025 Anales de la Facultad de Medicinahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessoai:revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe:article/304592025-10-16T21:00:14Z |
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La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en el gen VHL, asociado a tumores como feocromocitomas. Presentamos el primer caso peruano de feocromocitoma genético (VHL tipo 2C) en una paciente de 15 años con antecedentes familiares. Manifestó hipertensión, cefalea y palpitaciones, con elevación de metanefrinas urinarias y masa suprarrenal derecha. El ¹⁸F-FDG PET/CT reveló además una lesión costal hipermetabólica (displasia osteofibrosa). La adrenalectomía y resección costal confirmaron los diagnósticos histológicos. El estudio genético identificó la mutación VHL p.Arg161Gln. Tras dos años, no hubo recidiva. Destacamos la importancia del análisis genético y el seguimiento multidisciplinario en feocromocitomas hereditario. |
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