Hypertrophic cardiomyopathy with mid-ventricular phenotype and filamin C mutation, an uncommon case report

• Autores: Orozco Burbano, Juan D., Palacios, Carlos H., Saldarriaga Giraldo, Clara I., Durango Gutiérrez, Luisa F., Rendón Isaza, Juan C.
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2024
• Institución: Instituto Nacional Cardiovascular
• Repositorio: Archivos peruanos de cardiología y cirugía cardiovascular
• Lenguaje: español; inglés
• OAI Identifier: oai:apcyccv.org.pe:article/379
• Enlace del recurso: https://apcyccv.org.pe/index.php/apccc/article/view/379
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Cardiomiopatía Hipertrófica; Obstrucción del Flujo de Salida del Ventrículo Izquierdo; Insuficiencia Cardiaca; Cardiomyopathy Hypertrophic; Ventricular Outflow Obstruction Left; Heart Failure

La Cardiomiopatía hipertrófica presenta diferentes espectros de presentación, entre ellos la obstrucción al tracto de salida del Ventrículo izquierdo. El fenotipo más común es la variante septal asimétrica, siendo infrecuente encontrar la variante medio apical. Por otra parte, existen mutaciones puntuales asociadas a la Cardiomiopatía hipertrófica siendo la variante de la Filamina C una condición poco usual en estos pacientes. A continuación, se presenta el caso de un paciente sexo masculino de 23 años con diagnóstico de Cardiomiopatía hipertrófica variante medio apical, en quien se documenta variante de la Filamina C, ante la inadecuada respuesta y persistencia de sintomatología frente al manejo médico, se realizó el procedimiento de miectomía con abordaje transapical, con posterior mejoría de sintomatología clínica y obstrucción al tracto de salida. Este caso permite ilustrar una variante poco común con un abordaje quirúrgico diferente al convencional transaórtico con mejoría marcada de síntomas.