Performance and impact of clinical genome sequencing in patients with suspected rare genetic diseases in Peru

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Molecular genetic testing has limited access in many regions across the world, especially in developing countries. The iHope program philanthropically provides clinical genome sequencing (cGS) to individuals with signs or symptoms of rare genetic diseases and limited or no access to molecular geneti...

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Detalles Bibliográficos
Autores: Thorpe, Erin, Duenas-Roque, Milagros, Cornejo-Olivas, Mario, Bazalar-Montoya, Jeny, Purizaca-Rosillo, Nelson, Rodriguez, Richard, Milla-Neyra, Karina, De La Torre-Hernandez, Carlos, Sarapura-Castro, Elison, Aima, Carolina Galarreta, Manassero-Morales, Gioconda, Chávez-Pasco, Giulliana, Celis-García, Luis, La Serna, Jorge, Taft, Ryan
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2024
Institución:Seguro Social de Salud
Repositorio:ESSALUD-Institucional
Lenguaje:inglés
OAI Identifier:oai:repositorio.essalud.gob.pe:20.500.12959/5161
Enlace del recurso:https://hdl.handle.net/20.500.12959/5161
https://doi.org/10.1016/j.gimo.2024.101530
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Pruebas Genéticas
Predisposición Genética a la Enfermedad
Enfermedades Raras
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02
Descripción
Sumario:Molecular genetic testing has limited access in many regions across the world, especially in developing countries. The iHope program philanthropically provides clinical genome sequencing (cGS) to individuals with signs or symptoms of rare genetic diseases and limited or no access to molecular genetic testing.
Performance and impact of clinical genome sequencing in patients with suspected rare genetic diseases in Peru
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