Factores de riesgo en las enfermedades genéticas

• Autores: Abarca Barriga, Hugo H., Chávez Pastor, Miguel, Trubnykova, Milana, La Serna-Infantes, Jorge E., Poterico, Julio A.
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2018
• Institución: Seguro Social de Salud
• Repositorio: ESSALUD-Institucional
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:repositorio.essalud.gob.pe:20.500.12959/4602
• Enlace del recurso: https://hdl.handle.net/20.500.12959/4602; https://doi.org/10.35663/amp.2018.351.368
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Genética; Genética médica; Factores de riesgo; Enfermedades raras; Genetics; Risk factors; Rare diseases; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02

Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo y afectan alrededor del 7% de la población mundial, causando alta morbimortalidad y costos para los sistemas de salud pública. Representan un reto diagnóstico por la variabilidad clínica y la necesidad de pruebas diagnósticas moleculares. En el Perú, son escasas las investigaciones respecto a estas condiciones y, aunque se ha promulgado la Ley de Enfermedades Huérfanas o Raras (Ley Nº 29698), no se han implementado estrategias sanitarias nacionales para el diagnóstico, manejo y prevención. La presente publicación tiene como objetivo describir los factores de riesgo más frecuentes, los cuales están relacionados a enfermedades o síndromes de etiología genética.