Factores de riesgo en las enfermedades genéticas

Descripción del Articulo

Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo y afectan alrededor del 7% de la población mundial, causando alta morbimortalidad y costos para los sistemas de salud pública. Representan un reto diagnóstico por la variabilidad clínica y la necesidad de pruebas diagnósticas molecul...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Abarca Barriga, Hugo H., Chávez Pastor, Miguel, Trubnykova, Milana, La Serna-Infantes, Jorge E., Poterico, Julio A.
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2018
Institución:Seguro Social de Salud
Repositorio:ESSALUD-Institucional
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:repositorio.essalud.gob.pe:20.500.12959/4602
Enlace del recurso:https://hdl.handle.net/20.500.12959/4602
https://doi.org/10.35663/amp.2018.351.368
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Genética
Genética médica
Factores de riesgo
Enfermedades raras
Genetics
Risk factors
Rare diseases
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02
id ESSA_d9311dfcd7fa0f6f1b0ff96704bd3f05
oai_identifier_str oai:repositorio.essalud.gob.pe:20.500.12959/4602
network_acronym_str ESSA
network_name_str ESSALUD-Institucional
repository_id_str 4277
dc.title.es_PE.fl_str_mv Factores de riesgo en las enfermedades genéticas
dc.title.alternative.es_PE.fl_str_mv Risk factors in genetic diseases
title Factores de riesgo en las enfermedades genéticas
spellingShingle Factores de riesgo en las enfermedades genéticas
Abarca Barriga, Hugo H.
Genética
Genética médica
Factores de riesgo
Enfermedades raras
Genetics
Risk factors
Rare diseases
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02
title_short Factores de riesgo en las enfermedades genéticas
title_full Factores de riesgo en las enfermedades genéticas
title_fullStr Factores de riesgo en las enfermedades genéticas
title_full_unstemmed Factores de riesgo en las enfermedades genéticas
title_sort Factores de riesgo en las enfermedades genéticas
author Abarca Barriga, Hugo H.
author_facet Abarca Barriga, Hugo H.
Chávez Pastor, Miguel
Trubnykova, Milana
La Serna-Infantes, Jorge E.
Poterico, Julio A.
author_role author
author2 Chávez Pastor, Miguel
Trubnykova, Milana
La Serna-Infantes, Jorge E.
Poterico, Julio A.
author2_role author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Abarca Barriga, Hugo H.
Chávez Pastor, Miguel
Trubnykova, Milana
La Serna-Infantes, Jorge E.
Poterico, Julio A.
dc.subject.es_PE.fl_str_mv Genética
Genética médica
Factores de riesgo
Enfermedades raras
Genetics
Risk factors
Rare diseases
topic Genética
Genética médica
Factores de riesgo
Enfermedades raras
Genetics
Risk factors
Rare diseases
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02
dc.subject.ocde.es_PE.fl_str_mv https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02
description Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo y afectan alrededor del 7% de la población mundial, causando alta morbimortalidad y costos para los sistemas de salud pública. Representan un reto diagnóstico por la variabilidad clínica y la necesidad de pruebas diagnósticas moleculares. En el Perú, son escasas las investigaciones respecto a estas condiciones y, aunque se ha promulgado la Ley de Enfermedades Huérfanas o Raras (Ley Nº 29698), no se han implementado estrategias sanitarias nacionales para el diagnóstico, manejo y prevención. La presente publicación tiene como objetivo describir los factores de riesgo más frecuentes, los cuales están relacionados a enfermedades o síndromes de etiología genética.
publishDate 2018
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv 2023-11-29T16:05:04Z
dc.date.available.none.fl_str_mv 2023-11-29T16:05:04Z
dc.date.issued.fl_str_mv 2018-06-08
dc.type.es_PE.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
dc.identifier.citation.es_PE.fl_str_mv Acta Médica Peruana. 2018; 35(1).
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv https://hdl.handle.net/20.500.12959/4602
dc.identifier.doi.none.fl_str_mv https://doi.org/10.35663/amp.2018.351.368
identifier_str_mv Acta Médica Peruana. 2018; 35(1).
url https://hdl.handle.net/20.500.12959/4602
https://doi.org/10.35663/amp.2018.351.368
dc.language.iso.es_PE.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.uri.es_PE.fl_str_mv https://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/368
dc.rights.es_PE.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri.es_PE.fl_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
eu_rights_str_mv openAccess
rights_invalid_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
dc.format.es_PE.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.es_PE.fl_str_mv Colegio Médico del Pérú
dc.source.none.fl_str_mv reponame:ESSALUD-Institucional
instname:Seguro Social de Salud
instacron:ESSALUD
instname_str Seguro Social de Salud
instacron_str ESSALUD
institution ESSALUD
reponame_str ESSALUD-Institucional
collection ESSALUD-Institucional
bitstream.url.fl_str_mv https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/4602/3/Factores%20de%20riesgo%20en%20las%20enfermedades%20gen%c3%a9ticas.pdf.txt
https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/4602/4/Factores%20de%20riesgo%20en%20las%20enfermedades%20gen%c3%a9ticas.pdf.jpg
https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/4602/1/Factores%20de%20riesgo%20en%20las%20enfermedades%20gen%c3%a9ticas.pdf
https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/4602/2/license.txt
bitstream.checksum.fl_str_mv da4a5a732537a19111159f4818f07607
fdb9f28ce1f0f86e49b05268694d05cd
dbac4a943bf5385743ab97a486b9f334
8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositorio Seguro Social de Salud – ESSALUD
repository.mail.fl_str_mv bibliotecacentral@essalud.gob.pe
_version_ 1813537149652303872
spelling Abarca Barriga, Hugo H.Chávez Pastor, MiguelTrubnykova, MilanaLa Serna-Infantes, Jorge E.Poterico, Julio A.2023-11-29T16:05:04Z2023-11-29T16:05:04Z2018-06-08Acta Médica Peruana. 2018; 35(1).https://hdl.handle.net/20.500.12959/4602https://doi.org/10.35663/amp.2018.351.368Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo y afectan alrededor del 7% de la población mundial, causando alta morbimortalidad y costos para los sistemas de salud pública. Representan un reto diagnóstico por la variabilidad clínica y la necesidad de pruebas diagnósticas moleculares. En el Perú, son escasas las investigaciones respecto a estas condiciones y, aunque se ha promulgado la Ley de Enfermedades Huérfanas o Raras (Ley Nº 29698), no se han implementado estrategias sanitarias nacionales para el diagnóstico, manejo y prevención. La presente publicación tiene como objetivo describir los factores de riesgo más frecuentes, los cuales están relacionados a enfermedades o síndromes de etiología genética.More than 10,000 genetic diseases have been described, which affect approximately 7% of the whole world population, leading to high morbidity and mortality rates, as well as to elevated healthcare costs. The diagnosis of these conditions is a tough challenge, because of their clinical variability and the low availability of molecular diagnostic tests. There is little research performed in Peru dealing with these diseases, and although a ‘Bill for Orphan or Rare Diseases’ (Law N° 29698) has been recently issued, no national healthcare strategies have been implemented for the diagnosis, management, and prevention of genetic diseases. This paper aims to describe the risk factors that are more frequently related to diseases or syndromes with a genetic origin.application/pdfspaColegio Médico del Pérúhttps://amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/368info:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/GenéticaGenética médicaFactores de riesgoEnfermedades rarasGeneticsRisk factorsRare diseaseshttps://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02Factores de riesgo en las enfermedades genéticasRisk factors in genetic diseasesinfo:eu-repo/semantics/articlereponame:ESSALUD-Institucionalinstname:Seguro Social de Saludinstacron:ESSALUDTEXTFactores de riesgo en las enfermedades genéticas.pdf.txtFactores de riesgo en las enfermedades genéticas.pdf.txtExtracted texttext/plain33710https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/4602/3/Factores%20de%20riesgo%20en%20las%20enfermedades%20gen%c3%a9ticas.pdf.txtda4a5a732537a19111159f4818f07607MD53THUMBNAILFactores de riesgo en las enfermedades genéticas.pdf.jpgFactores de riesgo en las enfermedades genéticas.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg6151https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/4602/4/Factores%20de%20riesgo%20en%20las%20enfermedades%20gen%c3%a9ticas.pdf.jpgfdb9f28ce1f0f86e49b05268694d05cdMD54ORIGINALFactores de riesgo en las enfermedades genéticas.pdfFactores de riesgo en las enfermedades genéticas.pdfapplication/pdf688662https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/4602/1/Factores%20de%20riesgo%20en%20las%20enfermedades%20gen%c3%a9ticas.pdfdbac4a943bf5385743ab97a486b9f334MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/4602/2/license.txt8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD5220.500.12959/4602oai:repositorio.essalud.gob.pe:20.500.12959/46022023-11-30 03:00:46.428Repositorio Seguro Social de Salud – ESSALUDbibliotecacentral@essalud.gob.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
score 13.872504
Factores de riesgo en las enfermedades genéticas
Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).

Ejemplares Similares