Primer caso de displasia tanatofórica tipo 1 en la región central del Perú con variante patogénica en el gen FGFR3

• Autores: Torres-Salinas, Carlos, Ledesma-Porras, Yesenia
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2023
• Institución: Seguro Social de Salud
• Repositorio: ESSALUD-Institucional
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:repositorio.essalud.gob.pe:20.500.12959/4345
• Enlace del recurso: https://hdl.handle.net/20.500.12959/4345; https://doi.org/10.35434/rcmhnaaa.2023.162.1887
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Displasia esquelética; Displasia tanatofórica; Receptor tipo 3 de factor de crecimiento de fibroblastos; Skeletal dysplasia; Thanatophoric dysplasia; Fibroblast growth factor receptor type 3; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.10

Introducción: La displasia tanatofórica tipo 1 es una forma de displasia esquelética letal, se caracteriza por desproporciones del esqueleto axial-apendicular además de talla baja, macrocefalia, prominencia frontal, tórax estrecho, arqueamiento femoral y micromelia. Reporte de caso: Neonato varón de 38 semanas, nacido de cesárea electiva debido a malformaciones esqueléticas y polihidramnios. La evolución clínica mostró deterioro progresivo en el tiempo y pese a los diferentes dispositivos se soporte oxigenatorio y ventilatorio. Conclusiones: Para su estudio la ecografía obstétrica, el examen físico y los hallazgos radiográficos son importantes. Sin embargo, se debe confirmar el diagnóstico mediante estudio genético a fin de descubrir variantes o asociaciones nuevas, así como dar a conocer su casuística real en una determinada región.