Primer caso de displasia tanatofórica tipo 1 en la región central del Perú con variante patogénica en el gen FGFR3

Descripción del Articulo

Introducción: La displasia tanatofórica tipo 1 es una forma de displasia esquelética letal, se caracteriza por desproporciones del esqueleto axial-apendicular además de talla baja, macrocefalia, prominencia frontal, tórax estrecho, arqueamiento femoral y micromelia. Reporte de caso: Neonato varón de...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Torres-Salinas, Carlos, Ledesma-Porras, Yesenia
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2023
Institución:Seguro Social de Salud
Repositorio:ESSALUD-Institucional
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:repositorio.essalud.gob.pe:20.500.12959/4345
Enlace del recurso:https://hdl.handle.net/20.500.12959/4345
https://doi.org/10.35434/rcmhnaaa.2023.162.1887
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Displasia esquelética
Displasia tanatofórica
Receptor tipo 3 de factor de crecimiento de fibroblastos
Skeletal dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Fibroblast growth factor receptor type 3
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.10
id ESSA_31d77d1fc11f102f5d2142828ad48727
oai_identifier_str oai:repositorio.essalud.gob.pe:20.500.12959/4345
network_acronym_str ESSA
network_name_str ESSALUD-Institucional
repository_id_str 4277
dc.title.es_PE.fl_str_mv Primer caso de displasia tanatofórica tipo 1 en la región central del Perú con variante patogénica en el gen FGFR3
dc.title.alternative.es_PE.fl_str_mv A case of coexistence of the FGFR3 and KIAA0753 gene mutation in thanatophoric dysplasia type 1
title Primer caso de displasia tanatofórica tipo 1 en la región central del Perú con variante patogénica en el gen FGFR3
spellingShingle Primer caso de displasia tanatofórica tipo 1 en la región central del Perú con variante patogénica en el gen FGFR3
Torres-Salinas, Carlos
Displasia esquelética
Displasia tanatofórica
Receptor tipo 3 de factor de crecimiento de fibroblastos
Skeletal dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Fibroblast growth factor receptor type 3
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.10
title_short Primer caso de displasia tanatofórica tipo 1 en la región central del Perú con variante patogénica en el gen FGFR3
title_full Primer caso de displasia tanatofórica tipo 1 en la región central del Perú con variante patogénica en el gen FGFR3
title_fullStr Primer caso de displasia tanatofórica tipo 1 en la región central del Perú con variante patogénica en el gen FGFR3
title_full_unstemmed Primer caso de displasia tanatofórica tipo 1 en la región central del Perú con variante patogénica en el gen FGFR3
title_sort Primer caso de displasia tanatofórica tipo 1 en la región central del Perú con variante patogénica en el gen FGFR3
author Torres-Salinas, Carlos
author_facet Torres-Salinas, Carlos
Ledesma-Porras, Yesenia
author_role author
author2 Ledesma-Porras, Yesenia
author2_role author
dc.contributor.author.fl_str_mv Torres-Salinas, Carlos
Ledesma-Porras, Yesenia
dc.subject.es_PE.fl_str_mv Displasia esquelética
Displasia tanatofórica
Receptor tipo 3 de factor de crecimiento de fibroblastos
Skeletal dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Fibroblast growth factor receptor type 3
topic Displasia esquelética
Displasia tanatofórica
Receptor tipo 3 de factor de crecimiento de fibroblastos
Skeletal dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Fibroblast growth factor receptor type 3
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.10
dc.subject.ocde.es_PE.fl_str_mv https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.10
description Introducción: La displasia tanatofórica tipo 1 es una forma de displasia esquelética letal, se caracteriza por desproporciones del esqueleto axial-apendicular además de talla baja, macrocefalia, prominencia frontal, tórax estrecho, arqueamiento femoral y micromelia. Reporte de caso: Neonato varón de 38 semanas, nacido de cesárea electiva debido a malformaciones esqueléticas y polihidramnios. La evolución clínica mostró deterioro progresivo en el tiempo y pese a los diferentes dispositivos se soporte oxigenatorio y ventilatorio. Conclusiones: Para su estudio la ecografía obstétrica, el examen físico y los hallazgos radiográficos son importantes. Sin embargo, se debe confirmar el diagnóstico mediante estudio genético a fin de descubrir variantes o asociaciones nuevas, así como dar a conocer su casuística real en una determinada región.
publishDate 2023
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv 2023-10-26T20:06:11Z
dc.date.available.none.fl_str_mv 2023-10-26T20:06:11Z
dc.date.issued.fl_str_mv 2023-09-29
dc.type.es_PE.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
dc.identifier.citation.es_PE.fl_str_mv Revista del Cuerpo Médico Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo. 2023:16(2).
dc.identifier.issn.none.fl_str_mv 2227-4731
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv https://hdl.handle.net/20.500.12959/4345
dc.identifier.doi.none.fl_str_mv https://doi.org/10.35434/rcmhnaaa.2023.162.1887
identifier_str_mv Revista del Cuerpo Médico Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo. 2023:16(2).
2227-4731
url https://hdl.handle.net/20.500.12959/4345
https://doi.org/10.35434/rcmhnaaa.2023.162.1887
dc.language.iso.es_PE.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.uri.es_PE.fl_str_mv http://cmhnaaa.org.pe/ojs/index.php/rcmhnaaa/article/view/1887
dc.rights.es_PE.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri.es_PE.fl_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
eu_rights_str_mv openAccess
rights_invalid_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
dc.format.es_PE.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.es_PE.fl_str_mv Seguro Social de Salud (EsSalud)
dc.source.none.fl_str_mv reponame:ESSALUD-Institucional
instname:Seguro Social de Salud
instacron:ESSALUD
instname_str Seguro Social de Salud
instacron_str ESSALUD
institution ESSALUD
reponame_str ESSALUD-Institucional
collection ESSALUD-Institucional
bitstream.url.fl_str_mv https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/4345/1/Primer%20caso%20de%20displasia%20tanatof%c3%b3rica%20tipo%201%20en%20la%20regi%c3%b3n%20central%20del%20Per%c3%ba%20con%20variante%20patog%c3%a9nica%20en%20el%20gen%20FGFR3.pdf
https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/4345/2/license.txt
https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/4345/3/Primer%20caso%20de%20displasia%20tanatof%c3%b3rica%20tipo%201%20en%20la%20regi%c3%b3n%20central%20del%20Per%c3%ba%20con%20variante%20patog%c3%a9nica%20en%20el%20gen%20FGFR3.pdf.txt
https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/4345/4/Primer%20caso%20de%20displasia%20tanatof%c3%b3rica%20tipo%201%20en%20la%20regi%c3%b3n%20central%20del%20Per%c3%ba%20con%20variante%20patog%c3%a9nica%20en%20el%20gen%20FGFR3.pdf.jpg
bitstream.checksum.fl_str_mv 5b14673b2034aec49ac651ca0c462bbb
8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33
511e8d3e37b2a1a6bb418443b8b32beb
34539b4c49a8b95440eeed4bcf997b88
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositorio Seguro Social de Salud – ESSALUD
repository.mail.fl_str_mv bibliotecacentral@essalud.gob.pe
_version_ 1813537125478432768
spelling Torres-Salinas, CarlosLedesma-Porras, Yesenia2023-10-26T20:06:11Z2023-10-26T20:06:11Z2023-09-29Revista del Cuerpo Médico Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo. 2023:16(2).2227-4731https://hdl.handle.net/20.500.12959/4345https://doi.org/10.35434/rcmhnaaa.2023.162.1887Introducción: La displasia tanatofórica tipo 1 es una forma de displasia esquelética letal, se caracteriza por desproporciones del esqueleto axial-apendicular además de talla baja, macrocefalia, prominencia frontal, tórax estrecho, arqueamiento femoral y micromelia. Reporte de caso: Neonato varón de 38 semanas, nacido de cesárea electiva debido a malformaciones esqueléticas y polihidramnios. La evolución clínica mostró deterioro progresivo en el tiempo y pese a los diferentes dispositivos se soporte oxigenatorio y ventilatorio. Conclusiones: Para su estudio la ecografía obstétrica, el examen físico y los hallazgos radiográficos son importantes. Sin embargo, se debe confirmar el diagnóstico mediante estudio genético a fin de descubrir variantes o asociaciones nuevas, así como dar a conocer su casuística real en una determinada región.Introduction: Thanatophoric dysplasia type 1 is a form of lethal skeletal dysplasia, it is characterized by disproportions of the axial-appendicular skeleton in addition to short stature, macrocephaly, frontal prominence, narrow thorax, femoral bowing and micromelia. Case report: 38-week-old male neonate, born by elective cesarean section due to skeletal malformations and polyhydramnios. The clinical evolution showed progressive deterioration over time and despite the different oxygenatory and ventilatory support devices. Conclusions: For its study, obstetric ultrasound, physical examination and radiographic findings are important. However, the diagnosis must be confirmed through a genetic study in order to discover new variants or associations, as well as to make known their real case mix in a certain regionapplication/pdfspaSeguro Social de Salud (EsSalud)http://cmhnaaa.org.pe/ojs/index.php/rcmhnaaa/article/view/1887info:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/Displasia esqueléticaDisplasia tanatofóricaReceptor tipo 3 de factor de crecimiento de fibroblastosSkeletal dysplasiaThanatophoric dysplasiaFibroblast growth factor receptor type 3https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.10Primer caso de displasia tanatofórica tipo 1 en la región central del Perú con variante patogénica en el gen FGFR3A case of coexistence of the FGFR3 and KIAA0753 gene mutation in thanatophoric dysplasia type 1info:eu-repo/semantics/articlereponame:ESSALUD-Institucionalinstname:Seguro Social de Saludinstacron:ESSALUDORIGINALPrimer caso de displasia tanatofórica tipo 1 en la región central del Perú con variante patogénica en el gen FGFR3.pdfPrimer caso de displasia tanatofórica tipo 1 en la región central del Perú con variante patogénica en el gen FGFR3.pdfapplication/pdf736265https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/4345/1/Primer%20caso%20de%20displasia%20tanatof%c3%b3rica%20tipo%201%20en%20la%20regi%c3%b3n%20central%20del%20Per%c3%ba%20con%20variante%20patog%c3%a9nica%20en%20el%20gen%20FGFR3.pdf5b14673b2034aec49ac651ca0c462bbbMD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/4345/2/license.txt8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD52TEXTPrimer caso de displasia tanatofórica tipo 1 en la región central del Perú con variante patogénica en el gen FGFR3.pdf.txtPrimer caso de displasia tanatofórica tipo 1 en la región central del Perú con variante patogénica en el gen FGFR3.pdf.txtExtracted texttext/plain19537https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/4345/3/Primer%20caso%20de%20displasia%20tanatof%c3%b3rica%20tipo%201%20en%20la%20regi%c3%b3n%20central%20del%20Per%c3%ba%20con%20variante%20patog%c3%a9nica%20en%20el%20gen%20FGFR3.pdf.txt511e8d3e37b2a1a6bb418443b8b32bebMD53THUMBNAILPrimer caso de displasia tanatofórica tipo 1 en la región central del Perú con variante patogénica en el gen FGFR3.pdf.jpgPrimer caso de displasia tanatofórica tipo 1 en la región central del Perú con variante patogénica en el gen FGFR3.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg7550https://repositorio.essalud.gob.pe/bitstream/20.500.12959/4345/4/Primer%20caso%20de%20displasia%20tanatof%c3%b3rica%20tipo%201%20en%20la%20regi%c3%b3n%20central%20del%20Per%c3%ba%20con%20variante%20patog%c3%a9nica%20en%20el%20gen%20FGFR3.pdf.jpg34539b4c49a8b95440eeed4bcf997b88MD5420.500.12959/4345oai:repositorio.essalud.gob.pe:20.500.12959/43452024-05-17 12:28:05.9Repositorio Seguro Social de Salud – ESSALUDbibliotecacentral@essalud.gob.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
score 13.881323
Primer caso de displasia tanatofórica tipo 1 en la región central del Perú con variante patogénica en el gen FGFR3
Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).

Ejemplares Similares