“Alteraciones citogenéticas en pacientes con diagnóstico de infertilidad en Lima, Perú “

• Autores: Moya-Salazar, Jeel, Vega-Vera, Rafael, Rojas-Zumaran, Víctor, Contreras-Pulache, Hans
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2022
• Institución: Universidad Privada Norbert Wiener
• Repositorio: UWIENER-Institucional
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:repositorio.uwiener.edu.pe:20.500.13053/6915
• Enlace del recurso: https://hdl.handle.net/20.500.13053/6915
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Infertility; Cytogenetic analysis; Heterochromatin; Abortion; Cytogenetics; Peru; http://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.03.00

“Introducción: La infertilidad es una enfermedad multicausal y el componente genético representa uno de sus principales eventos. Si bien la distribución de la infertilidad puede variar entre poblaciones, las parejas de los países con bajos y medianos ingresos pueden verse más afectadas por la infertilidad, con una proporción de alteraciones citogenéticas aún no esclarecidas. Objetivo: Evaluar la frecuencia de alteraciones citogenéticas y su correlación con el número de abortos en pacientes peruanas con diagnóstico de infertilidad. Método: Se realizó un estudio de corte transversal en 400 pacientes de 18 a 60 años, de ambos sexos, con diagnóstico de infertilidad. Se registraron las características clínicas disponibles durante el examen genético y el análisis citogenético convencional fue con bandeo GTG en muestras de sangre periférica. El análisis de correlación se realizó con la prueba de Spearman. Resultados: Del total, 389 pacientes cumplieron los criterios de inclusión, y de estos, 169 (43,44%) tuvieron reportes de abortos (promedio: 2,25, rango: 1-7). Hallamos una correlación significativa ente el número de abortos y las alteraciones citogenéticas (p < 0,000). Reportamos 25/289 (6,43%) alteraciones cromosómicas, de las que 11/25 (44%) fueron heterocromatinas constitutivas y 6/25 (24%) fueron translocaciones reciprocas. Las alteraciones citogenéticas más frecuentes fueron 16qh+ y 9qh+ (ambas con un 16%), y afectaron a 17 (68%) varones. Conclusiones: Existe una moderada frecuencia de alteraciones citogenéticas en pacientes peruanos con diagnóstico de infertilidad, y las alteraciones más frecuentes fueron heterocromatina constitutivas. Además, evidenciamos una correlación significativa ente el número de abortos y las alteraciones citogenéticas.“