Asociación entre características clínico-patológicas, genéticas y cáncer colorrectal hereditario no polipósico en la población peruana

• Autores: Horna Vilchez, Diana Isabella, Huamaní Rivera, Carlos Alonso
• Formato: tesis de grado
• Fecha de Publicación: 2024
• Institución: Universidad Peruana de Ciencias Aplicadas
• Repositorio: UPC-Institucional
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:repositorioacademico.upc.edu.pe:10757/673053
• Enlace del recurso: http://doi.org/10.19083/tesis/673053; http://hdl.handle.net/10757/673053
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Cáncer colorrectal hereditario no polipósico; Síndrome de Lynch; Cáncer colorrectal familiar tipo X; Genética; Hereditary non-polyposis colorectal cancer; Lynch syndrome; Familial colorectal cancer type X; Genetics; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.00; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.00.00

Introducción: El Cáncer Colorrectal (CCR) es el cáncer con mayor frecuencia a nivel mundial y se presenta de dos formas: esporádica y hereditaria. Dentro de las hereditarias, se identifican dos tipos, la polipósica y la no polipósica. Esta última comprende al Síndrome de Lynch (SL) y al cáncer colorrectal familiar tipo X (CCFTX). El objetivo de nuestro estudio fue evaluar si existe asociación entre características clínico-patológicas, genéticas y cáncer colorrectal hereditario no polipósico en la población peruana. Métodos: Se revisaron historias clínicas del Servicio de Genética del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins. Los datos se registraron en una ficha de recolección de datos. Se procesó la información con el programa estadístico “STATA versión 16” a través de tablas de frecuencia absolutas y relativas para el caso de variables categóricas. Resultados: 73 pacientes fueron los seleccionados para ser incluidos en el análisis, siendo 64 los diagnosticados con SL y 9 con CCFTX. La mayoría eran mayores de 40 años (69.84%) y el sexo femenino (58.90%) fue el más representativo. Con respecto a la presencia de múltiples tumores, temporalidad y presencia de Cáncer extra colónico en relación con el Cáncer colorrectal hereditario no polipósico si guardaron relación. Conclusión: Se concluye que, aunque los resultados no lograron ser contrastados con los de otros estudios que contaban con un tamaño muestral mayor, se consideran importantes y significativos. Algunos ejemplos son la correlación entre la presencia de múltiples tumores y las mutaciones de los genes MMR, la cual en nuestro estudio obtuvo una significancia estadística, lo que sugiere que estos deben ser objetivo de ampliación para futuros estudios.