Type 2 Sturge-Weber Syndrome
Descripción del Articulo
El sı´ndrome de Sturge-Weber (SSW) o angiomatosis ence´falo-trigeminal es un trastorno neurocuta´neo raro e infrecuente asociado a la mutacio´n gene´tica soma´tica del gen GNAQ1,2. Se caracteriza por la presencia de una malformacio´n vascular cuta´nea facial denominada «mancha en vino de Oporto», en...
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Formato: | artículo |
Fecha de Publicación: | 2020 |
Institución: | Universidad Peruana de Ciencias Aplicadas |
Repositorio: | UPC-Institucional |
Lenguaje: | español |
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El sı´ndrome de Sturge-Weber (SSW) o angiomatosis ence´falo-trigeminal es un trastorno neurocuta´neo raro e infrecuente asociado a la mutacio´n gene´tica soma´tica del gen GNAQ1,2. Se caracteriza por la presencia de una malformacio´n vascular cuta´nea facial denominada «mancha en vino de Oporto», en asociacio´n con angiomatosis leptomenı´ngea ipsilateral. Asimismo, se pueden asociar las crisis epile´pticas, el retardo mental, la hemiparesia contralateral y el glaucoma ipsilateral |
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