Análisis molecular y variabilidad genética de los STRs autosómicos: D1s1656, D2S441, D2S1338, D12S391 Y D19S433, en una muestra de pobladores de la región sur del Perú

• Autor: Padilla Chavez, Monica Tomasa
• Formato: tesis doctoral
• Fecha de Publicación: 2019
• Institución: Universidad Nacional de San Agustín
• Repositorio: UNSA-Institucional
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:repositorio.unsa.edu.pe:20.500.12773/17095
• Enlace del recurso: https://hdl.handle.net/20.500.12773/17095
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: STRs Autosómicos; frecuencias; pares de bases; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.03

Por sus características, el uso de marcadores moleculares del tipo STR (Short Tandem Repeat) o microsatélites del ADN; son de gran importancia en los estudios de identificación antropológica, criminalística y de filiación. Debido a su gran poder discriminativo, son utilizados para la caracterización genética de individuos; con diversas aplicaciones en el campo de la medicina, estudios genéticos y principalmente en la medicina forense, como herramienta en la identificación de personas desaparecidas y casos de paternidad. Si bien se han realizado diversos estudios a nivel genético poblacional en el Perú, todavía no se cuenta con una base de datos que registre frecuencias alélicas propias de nuestra población, y mucho de los resultados obtenidos por el uso de marcadores genéticos, todavía se siguen comparando con frecuencias alélicas reportadas para la población hispanoamericana en general. Este trabajo se suma a los ya realizados en el estudio de la variabilidad genética en la Región Sur del Perú, siendo sus objetivos: el análisis molecular, la determinación de la variabilidad genética de la población con los STRs autosómicos D2S1338, D19S433, D1S1656, D12S391, D2S441, así como establecer sus frecuencias alélicas y genotípicas. La identificación de los genotipos de los individuos y la determinación del equilibrio genético en la población, fueron realizadas a partir del análisis del ADN de 100 personas, que participaron de forma voluntaria en dicho estudio; a las que se les tomo una muestra de la mucosa bucal en el Centro de Biología Molecular de la Universidad Nacional de San Agustín. La extracción del ADN de la células, se realizó con Master Pure™ DNA Purification Kit (Epicentre); empleándose luego la técnica de PCR (Reacción en cadena de polimerasa), para la amplificación de los marcadores autosómicos D1S1656, D2S441, D2S1338, D12S391 y D19S433; seguido por electroforesis en geles de Spreadex® (Elchrom Scientific). El análisis bioinformático e identificación de los alelos se hizo con la ayuda del programa TotalLab TL100; finalmente para la identificación de las secuencias alélicas y genotipos se emplearon los software GENETIX v. 4.03 y PowerStats v 1.2 de Promega. En la población en estudio, el marcador D1S1656 presentó 13 pb distintas, siendo alelo más frecuente el equivalente al pb 148 (30,81395 %), seguido del 140 (17,4418 %), mientras que los pb menos frecuentes con un valor de 0,581395 % son 150, 158 y 162. En el caso del marcador D2S441, se encontró 6 variaciones de pb. Siendo el alelo más frecuente el equivalente al pb 152 (68,00 %), seguido del 172 (1,33333 %), mientras que los menos frecuentes son el 170 (0,666667 %), seguido del 172 (1,333333 %). Con el marcador D2S1338, presento 30 variables de pb distintos, siendo el más frecuente el equivalente al pb 174 (29,761905 %), seguido del 178 (20,238095 %). Los pb menos frecuentes son: 172, 188 y 194, con una frecuencia de 0,595238 %. Para el marcador D12S391, presenta 9 tipos de pb, siendo el más frecuente el alelo equivalente al pb 148 (43,44262 %), seguido del 144 (27,868852 %). Mientras que los pb menos frecuentes son el 128, 156 y 164 con una frecuencia de 0,819672 %. Con el marcador D19S433, se obtuvo 14 pb distintos. El más frecuente es el alelo equivalente al pb 204 (21,153846 %) seguido del 200 (15,384615 %). Los pb menos frecuentes resultaron el 192, 207 y 210, con una frecuencia de 0,961538 %. Estos resultados incrementan la base de datos genético-poblacional, para la región sur del Perú, contribuyéndose de esta manera a la elaboración de un registro de frecuencias alélicas propias.