Evaluación genómica de variantes de respuesta a metformina en pacientes peruanos con diabetes mellitus tipo 2

• Autor: Salazar Eusebio, Aracely Paola
• Formato: tesis de grado
• Fecha de Publicación: 2023
• Institución: Universidad Nacional Mayor de San Marcos
• Repositorio: UNMSM-Tesis
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:cybertesis.unmsm.edu.pe:20.500.12672/20092
• Enlace del recurso: https://hdl.handle.net/20.500.12672/20092
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Diabetes; Farmacogenética; Metformina; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.05; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.02.03

Evalúa por secuenciación genómica masiva la presencia de variantes de respuesta a metformina en pacientes peruanos con diabetes mellitus Tipo 2 (DMT2). La DMT2 es un trastorno metabólico caracterizado por la presencia de hiperglucemia, siendo la metformina el fármaco de primera línea y existe variabilidad individual en la respuesta farmacológica, influenciada por factores genéticos. La Genómica, utilizando las tecnologías de secuenciación masiva de nueva generación (NGS), permite evaluar toda la secuencia de bases o parte de ellas, y encontrar variantes que influyen en la respuesta al tratamiento farmacológico (Farmacogenómica), y específicamente con los antidiabéticos como la metformina. Se aisla el ADN genómico de 05 pacientes diabéticos en tratamiento con metformina y 01 persona sin DMT2, son evaluados por tecnología NGS y análisis bioinformático. Se concluye que la tecnología NGS permitió detectar la presencia de variantes conocidas y nuevas en genes de respuesta a metformina en pacientes peruanos con DMT2, aportando al conocimiento de la Farmacogenómica de esta enfermedad altamente prevalente en el país.