Características clínicas y moleculares de los pacientes con síndrome de Williams-Beuren diagnosticados en el Instituto Nacional de Salud del Niño en el Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo
Descripción del Articulo
El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es un trastorno genético autosómico dominante que se caracteriza por facies distintivas, problemas cardiovasculares, discapacidad intelectual y otros rasgos específicos; su manejo incluye terapias, cirugía y seguimiento médico regular. No existen estudios sobre e...
| Autor: | |
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| Formato: | tesis de maestría |
| Fecha de Publicación: | 2024 |
| Institución: | Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| Repositorio: | UPCH-Institucional |
| Lenguaje: | español |
| OAI Identifier: | oai:repositorio.upch.edu.pe:20.500.12866/14957 |
| Enlace del recurso: | https://hdl.handle.net/20.500.12866/14957 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Materia: | Síndrome de Williams Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos Diagnóstico https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.03 https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02 https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.03 |
| Sumario: | El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es un trastorno genético autosómico dominante que se caracteriza por facies distintivas, problemas cardiovasculares, discapacidad intelectual y otros rasgos específicos; su manejo incluye terapias, cirugía y seguimiento médico regular. No existen estudios sobre el SWB en la población peruana. El objetivo de este estudio es describir las características clínicas y moleculares de los pacientes con SWB diagnosticados en el Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN). Se seleccionarán pacientes con diagnóstico clínico y estudio molecular concordante con SWB desde el año 2016 hasta el año 2022 sean menores de 18 años y cuyas Historias Clínicas estén disponibles. Se realizará un estudio observacional, descriptivo y transversal. Se revisarán historias clínicas de pacientes referidos para estudios moleculares de SWB mediante microarray (CMA). Se diseñará una ficha de recolección en una hoja de cálculo de Excel y se asignará un código a cada paciente, para recoger información de datos sociodemográficos, rasgos fenotípicos, exámenes auxiliares, seguimiento por otras especialidades y hallazgos en CMA. Para el análisis estadístico de variables cualitativas y cuantitativas se usará el paquete SPSS v.26. |
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Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).
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