Genetic basis of pulmonary arterial hypertension: Bases genéticas de la hipertensión arterial pulmonar

Descripción del Articulo

Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a heterogeneous disease where genes play an important role. Hereditary PAH (PAH) is defined as a genetic condition of autosomal dominant manner, incomplete penetrance, variable expressivity, and which cases of familial PAH are defined by the presence of two o...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Castro-Mujica, Maria del Carmen, Abarca Barriga, Hugo
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2020
Institución:Universidad Ricardo Palma
Repositorio:Revistas - Universidad Ricardo Palma
Lenguaje:español
inglés
OAI Identifier:oai:oai.revistas.urp.edu.pe:article/2946
Enlace del recurso:http://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/2946
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Hipertensión pulmonar, asesoramiento genético (fuente: DeCS)
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spelling Genetic basis of pulmonary arterial hypertension: Bases genéticas de la hipertensión arterial pulmonarBases genéticas de la hipertensión arterial pulmonar: Genetic basis of pulmonary arterial hypertensionCastro-Mujica, Maria del CarmenAbarca Barriga, HugoHipertensión pulmonar, asesoramiento genético (fuente: DeCS)Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a heterogeneous disease where genes play an important role. Hereditary PAH (PAH) is defined as a genetic condition of autosomal dominant manner, incomplete penetrance, variable expressivity, and which cases of familial PAH are defined by the presence of two or more family members with PAH with or without an identified germline variant and cases of idiopathic PAH corresponding to isolated cases in the family with an identified germline variant. To establish the diagnosis of hAPH, it is necessary to confirm the diagnosis in at least two relatives (HAPf) or identify the germline variant in an isolated case in the family (HAPi).La Hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad heterogénea donde los genes juegan un rol sumamente importante. La HAP hereditaria (HAPh) se define como una condición genética de patrón de herencia autosómico dominante, de penetrancia incompleta, de expresividad variable, que presenta un fenómeno de anticipación y que agrupa a los casos de HAP familiar definido por la presencia de dos o más miembros de la familia con HAP con o sin variante germinal identificada y a los casos de HAP idiopática que corresponde a los casos aislados en la familia con una variante germinal identificada. Para establecer el diagnóstico de HAPh, es necesario confirmar el diagnóstico en al menos dos familiares (HAPf) o identificar la variante germinal en un caso aislado en la familia (HAPi).Universidad Ricardo Palma2020-08-09info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionTEXTO, TABLAS, FIGURASapplication/pdftext/htmlapplication/pdftext/htmlhttp://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/294610.25176/RFMH.v20i4.2946Revista de la Facultad de Medicina Humana; Vol. 20 No. 4 (2020): Revista de la Facultad de Medicina HumanaRevista de la Facultad de Medicina Humana; Vol. 20 Núm. 4 (2020): Revista de la Facultad de Medicina Humana2308-05311814-5469reponame:Revistas - Universidad Ricardo Palmainstname:Universidad Ricardo Palmainstacron:URPspaenghttp://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/2946/3429http://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/2946/3430http://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/2946/4167http://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/2946/4128Derechos de autor 2020 Revista de la Facultad de Medicina Humanahttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessoai:oai.revistas.urp.edu.pe:article/29462022-05-04T18:41:40Z
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