Enfermedad de Pompe de inicio temprano. A propósito de un caso

Descripción del Articulo

La enfermedad de Pompe es una enfermedad inusual de presentación temprana, causada por el déficit de la síntesis de α 1-4 glucosidasa ácida. Presentamos un caso de inicio insidioso descompensado evidenciándose dificultad respiratoria y cardiomiopatía. La enfermedad de Pompe es muy infrecuente, siend...

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Detalles Bibliográficos
Autores: Grandez-Urbina, J. Antonio, Bustamante-Ubillus, Claudio, Farro-Calderon, Rossy, Linares-Alarcon, Ismael, Goyzueta-Knox, Silvana
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2013
Institución:Universidad Peruana Cayetano Heredia
Repositorio:Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:revistas.upch.edu.pe:article/276
Enlace del recurso:https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RMH/article/view/276
Nivel de acceso:acceso abierto
Descripción
Sumario:La enfermedad de Pompe es una enfermedad inusual de presentación temprana, causada por el déficit de la síntesis de α 1-4 glucosidasa ácida. Presentamos un caso de inicio insidioso descompensado evidenciándose dificultad respiratoria y cardiomiopatía. La enfermedad de Pompe es muy infrecuente, siendo el primer caso reportado en nuestro medio.
Enfermedad de Pompe de inicio temprano. A propósito de un caso
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