Síndrome de Alport autosómico recesivo. A propósito de un caso.

• Autores: Tapia Zerpa, Carlos Enrique, Miyahira Arakaki, Juan
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2012
• Institución: Universidad Peruana Cayetano Heredia
• Repositorio: Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:revistas.upch.edu.pe:article/973
• Enlace del recurso: https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RMH/article/view/973
• Nivel de acceso: acceso abierto

Mujer, de 14 años de edad procedente de San Martín (Perú), ingresó al hospital con historia de tres meses de disnea, palidez e hiporexia, y disminución del volumen urinario en el último mes. Dos semanas antes de su ingreso presentó cefalea global, diplopía y náuseas y vómitos. Acudió al hospital de su localidad donde le indicaron tratamiento con ampicilina y gentamicina, por sospecha de pielonefritis aguda; al no observar mejoría fue trasladada a nuestro hospital. No había antecedentes personales ni familiares de importancia, salvo que los padres eran consanguíneos. Al examen se encontró palidez, opacidades bilaterales en el cristalino, hipoacusia bilateral y flapping. Los exámenes de laboratorio mostraron anemia y retención nitrogenada (urea 233 mg/dL y creatinina 15 mg/dL). El examen de orina mostró alteraciones tubulares, proteinuria y hematuria. La ecografía renal mostró riñones pequeños. El examen ocular reveló catarata nuclear polar posterior en ojo derecho y catarata total en el ojo izquierdo y la audiometría, sordera neurosensorial bilateral.