Prenatal diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Descripción del Articulo
El síndrome de Pallister-Killian (SPK) es un trastorno poco común y esporádico que secaracteriza por la presencia de un isocromosoma 12p adicional en algunos tejidos del cuerpo. Sudiagnóstico prenatal es complejo debido a la ausencia de características ecográficas distintivas opatognomónicas, lo que...
| Autores: | , |
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| Formato: | artículo |
| Fecha de Publicación: | 2024 |
| Institución: | Sociedad Peruana de Obstetricia y Ginecología |
| Repositorio: | Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia |
| Lenguaje: | español inglés |
| OAI Identifier: | oai:ginecologiayobstetricia.pe:article/2696 |
| Enlace del recurso: | https://ginecologiayobstetricia.pe/index.php/RPGO/article/view/2696 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Materia: | Pallister-Killian syndrome Genetic diseases Prenatal diagnosis Síndrome de Pallister-Killian Enfermedades genéticas Diagnóstico prenatal |
| Sumario: | El síndrome de Pallister-Killian (SPK) es un trastorno poco común y esporádico que secaracteriza por la presencia de un isocromosoma 12p adicional en algunos tejidos del cuerpo. Sudiagnóstico prenatal es complejo debido a la ausencia de características ecográficas distintivas opatognomónicas, lo que dificulta la identificación de algunas malformaciones durante el períodoprenatal. Entre los hallazgos prenatales más comunes se encuentran la hernia diafragmáticacongénita, el polihidramnios y el acortamiento rizomélico de las extremidades. El diagnósticogenético también se dificulta por el mosaicismo tisular asociado a este síndrome y la disminución delclon anómalo portador del isocromosoma. La amniocentesis se considera el procedimiento másadecuado para el diagnóstico genético, ya que la mayoría de las células en el líquido amniótico soncélulas epiteliales desprendidas de la piel fetal. Se presenta un caso de diagnóstico prenatal delsíndrome de Pallister-Killian. |
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Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).
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