Diagnóstico tardío del síndrome de insensibilidad a los andrógenos en una paciente adulta con fenotipo femenino y variante hemicigota c.2391G>A p.(Trp797Ter)
Descripción del Articulo
Los Trastornos del Desarrollo Sexual (DSD) son condiciones congénitas que afectan el desarrollo sexual cromosómico, gonadal o fenotípico. Uno de los DSD más comunes es el Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA), con una prevalencia de 1:60,000 nacimientos vivos. Se caracteriza por genitale...
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| Formato: | artículo |
| Fecha de Publicación: | 2026 |
| Institución: | Sociedad Peruana de Obstetricia y Ginecología |
| Repositorio: | Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia |
| Lenguaje: | español inglés |
| OAI Identifier: | oai:ginecologiayobstetricia.pe:article/2784 |
| Enlace del recurso: | https://ginecologiayobstetricia.pe/index.php/RPGO/article/view/2784 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Materia: | Androgen Insensitivity syndrome Disorders of sex development Genetic diagnosis Gonadal dysgenesis Rare disease Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos Trastornos del Desarrollo Sexual Diagnóstico Genético Disgenesia Gonadal Enfermedad Rara |
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Diagnóstico tardío del síndrome de insensibilidad a los andrógenos en una paciente adulta con fenotipo femenino y variante hemicigota c.2391G>A p.(Trp797Ter)Late diagnosis of androgen insensitivitysyndrome in an adult female phenotypepatient with a hemizygous c.2391G>Ap.(Trp797Ter) variantPatricia Perilla, Mayerly Muñoz Marin, Ana Melissa Ruiz Murcia, Fabian Andrés Patricia Perilla, Mayerly Muñoz Marin, Ana Melissa Ruiz Murcia, Fabian Andrés Androgen Insensitivity syndromeDisorders of sex developmentGenetic diagnosisGonadal dysgenesisRare diseaseSíndrome de Insensibilidad a los AndrógenosTrastornos del Desarrollo SexualDiagnóstico GenéticoDisgenesia GonadalEnfermedad RaraLos Trastornos del Desarrollo Sexual (DSD) son condiciones congénitas que afectan el desarrollo sexual cromosómico, gonadal o fenotípico. Uno de los DSD más comunes es el Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA), con una prevalencia de 1:60,000 nacimientos vivos. Se caracteriza por genitales externos de apariencia femenina, ausencia de útero y ovarios, y presencia de testículos intraabdominales en individuos con cariotipo 46,XY. Presentamos el caso de una mujer de 29 años con un diagnóstico inicial de síndrome de Rokitansky, que posteriormente fue confirmado como SIA mediante secuenciación genética, se realizó gonadectomía profiláctica para prevenir la malignidad. Este caso resalta la importancia de un diagnóstico oportuno para prevenir complicaciones como tumores gonadales y problemas psicológicos relacionados con la identidad de género. La intervención temprana y el manejo adecuado son fundamentales para el bienestar físico, sexual y emocional de las pacientes con SIA.Disorders of Sex Development (DSD) are congenital conditions that affectchromosomal, gonadal, or phenotypic sexual development. One of the most common DSDs is Androgen Insensitivity Syndrome (AIS), with a prevalence of 1:60,000 live births. It is characterized by female-appearing external genitalia, absence of the uterus and ovaries, and the presence of intra-abdominal testes in individuals with a 46,XY karyotype. We present the case of a 29-year-old woman with an initial diagnosis of Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser (MRKH) syndrome, which was later confirmed as AIS by genetic sequencing. Prophylactic gonadectomy was performed to prevent malignancy. This case highlights the importance of timely diagnosis to prevent complications such as gonadal tumors and psychological problems related to gender identity. Early intervention and proper management are essential for the physical, sexual, and emotional well-being of patients with AIS.Sociedad Peruana de Obstetricia y Ginecología2026-01-08info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfapplication/pdfhttps://ginecologiayobstetricia.pe/index.php/RPGO/article/view/278410.31403/rpgo.v71i2803The Peruvian Journal of Gynecology and Obstetrics ; Vol. 71 No. 3 (2025)Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia; Vol. 71 Núm. 3 (2025)2304-51322304-512410.31403/rpgo.v71ireponame:Revista Peruana de Ginecología y Obstetriciainstname:Sociedad Peruana de Obstetricia y Ginecologíainstacron:SPOGspaenghttps://ginecologiayobstetricia.pe/index.php/RPGO/article/view/2784/3081https://ginecologiayobstetricia.pe/index.php/RPGO/article/view/2784/3082Derechos de autor 2026 Mayerly Patricia Perilla, Ana Melissa Muñoz Marin, Fabian Andrés Ruiz Murciahttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessoai:ginecologiayobstetricia.pe:article/27842026-01-08T23:18:27Z |
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Los Trastornos del Desarrollo Sexual (DSD) son condiciones congénitas que afectan el desarrollo sexual cromosómico, gonadal o fenotípico. Uno de los DSD más comunes es el Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA), con una prevalencia de 1:60,000 nacimientos vivos. Se caracteriza por genitales externos de apariencia femenina, ausencia de útero y ovarios, y presencia de testículos intraabdominales en individuos con cariotipo 46,XY. Presentamos el caso de una mujer de 29 años con un diagnóstico inicial de síndrome de Rokitansky, que posteriormente fue confirmado como SIA mediante secuenciación genética, se realizó gonadectomía profiláctica para prevenir la malignidad. Este caso resalta la importancia de un diagnóstico oportuno para prevenir complicaciones como tumores gonadales y problemas psicológicos relacionados con la identidad de género. La intervención temprana y el manejo adecuado son fundamentales para el bienestar físico, sexual y emocional de las pacientes con SIA. |
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