Métodos de Investigación Molecular en la Detección de Mutaciones Germinales en Cáncer Colorrectal Hereditário

Descripción del Articulo

El cáncer colorrectal (CCR) es una de las principales causas de muerte por neoplasia en países sudamericanos. Las formas hereditarias de CCR son, poliposis adenomatosa familiar (FAP) y cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC) o Síndrome de Lynch (SL), que es la forma más común. La detecc...

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Detalles Bibliográficos
Autores: Dominguez, MV, Bastos, EP, Silva, SD, Rossi, BM
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2017
Institución:Sociedad de Gastroenterología del Perú
Repositorio:Revista de Gastroenterología del Perú
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:ojs.revistagastroperu.com:article/461
Enlace del recurso:http://www.revistagastroperu.com/index.php/rgp/article/view/461
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:mutaciones germinativas
SL
FAP
PTT
SSCP
DHPLC
qPCR
Descripción
Sumario:El cáncer colorrectal (CCR) es una de las principales causas de muerte por neoplasia en países sudamericanos. Las formas hereditarias de CCR son, poliposis adenomatosa familiar (FAP) y cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC) o Síndrome de Lynch (SL), que es la forma más común. La detección de mutaciones en los genes de reparo de ADN (MMR) y en el gen APC permite el desarrollo de estrategias de prevención. Algunas de estas metodologías de diagnóstico molecular son aplicadas para la investigación y detección de mutaciones en estos genes, tales como el Test de la Proteína Truncada (PTT), Análisis de polimorfismos de conformación de cadena simple (SSCP), Cromatografia liquida desnaturante de alta performance (DHPLC) y Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) en tiempo real (qPCR).
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