Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia in adolescents: a clinical, electrocardiographic and genetic diagnosis
Descripción del Articulo
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia is one of the most lethal channelopathies, characterized by ventricular arrhythmias triggered by stress or physical activity. We present the case of an adolescent who consulted for recurrent syncope precipitated by exercise. In the diagnostic app...
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Formato: | artículo |
Fecha de Publicación: | 2021 |
Institución: | Instituto Nacional Cardiovascular |
Repositorio: | Archivos peruanos de cardiología y cirugía cardiovascular |
Lenguaje: | español inglés |
OAI Identifier: | oai:apcyccv.org.pe:article/151 |
Enlace del recurso: | https://apcyccv.org.pe/index.php/apccc/article/view/151 |
Nivel de acceso: | acceso abierto |
Materia: | Taquicardia ventricular Síncope Muerte súbita Genética Rianodina Tachycardia, ventricular Syncope Death, sudden Genetic Ryanodine |
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Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia in adolescents: a clinical, electrocardiographic and genetic diagnosisTaquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica en adolescente: un diagnóstico clínico, electrocardiográfico y genéticoRocha-Arrieta, María ConcepciónArias-Díaz, AntonioQuiróz-Romero, Carlos AlbertoRocha-Arrieta, YermisRocha-Arrieta, María ConcepciónArias-Díaz, AntonioQuiróz-Romero, Carlos AlbertoRocha-Arrieta, YermisTaquicardia ventricularSíncopeMuerte súbitaGenéticaRianodinaTachycardia, ventricularSyncopeDeath, suddenGeneticRyanodineCatecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia is one of the most lethal channelopathies, characterized by ventricular arrhythmias triggered by stress or physical activity. We present the case of an adolescent who consulted for recurrent syncope precipitated by exercise. In the diagnostic approach, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia was reached, with a mutation in the cardiac ryanodine receptor gene, Heterozygous c.14311G> A (p.v4771I exon 100), antiarrhythmic drugs and implantable cardioverter-defibrillator were necessary with satisfactory evolution. Clinical suspicion, stress test and genetic tests are essential for a timely diagnosis and management of this pathology.La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es una de las canalopatías más letales. Los síntomas de la enfermedad aparecen en la niñez o la adolescencia, los cuales están caracterizados por arritmias ventriculares desencadenadas por estrés o actividad física. Se presenta el caso de una adolescente que consultó por síncopes recurrentes precipitados por el ejercicio. En el abordaje diagnóstico se determinó como taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, con mutación en el gen del receptor de la rianodina cardíaco, heterocigoto c.14311G>A(p.v4771I exón 100), para el manejo fue necesario antiarrítmicos y el implante de un cardiodesfibrilador, con evolución satisfactoria. La sospecha clínica, la prueba de esfuerzo y las pruebas genéticas son fundamentales para un diagnóstico y manejo oportuno de esta patología.Instituto Nacional Cardiovascular “Carlos Alberto Peschiera Carrillo” – INCOR, EsSalud2021-09-29info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPeer-Review articleArtículo evaluado por paresapplication/pdfapplication/pdftext/htmlhttps://apcyccv.org.pe/index.php/apccc/article/view/15110.47487/apcyccv.v2i3.151Archivos Peruanos de Cardiología y Cirugía Cardiovascular; Vol. 2 No. 3 (2021); 205-210Archivos Peruanos de Cardiología y Cirugía Cardiovascular; Vol. 2 Núm. 3 (2021); 205-2102708-7212reponame:Archivos peruanos de cardiología y cirugía cardiovascularinstname:Instituto Nacional Cardiovascularinstacron:INCORspaenghttps://apcyccv.org.pe/index.php/apccc/article/view/151/186https://apcyccv.org.pe/index.php/apccc/article/view/151/201https://apcyccv.org.pe/index.php/apccc/article/view/151/242Derechos de autor 2021 La revista es titular de la primera publicación, luego el autor dando crédito a la primera publicación.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessoai:apcyccv.org.pe:article/1512023-04-25T10:45:12Z |
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Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia is one of the most lethal channelopathies, characterized by ventricular arrhythmias triggered by stress or physical activity. We present the case of an adolescent who consulted for recurrent syncope precipitated by exercise. In the diagnostic approach, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia was reached, with a mutation in the cardiac ryanodine receptor gene, Heterozygous c.14311G> A (p.v4771I exon 100), antiarrhythmic drugs and implantable cardioverter-defibrillator were necessary with satisfactory evolution. Clinical suspicion, stress test and genetic tests are essential for a timely diagnosis and management of this pathology. |
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Archivos Peruanos de Cardiología y Cirugía Cardiovascular; Vol. 2 No. 3 (2021); 205-210 Archivos Peruanos de Cardiología y Cirugía Cardiovascular; Vol. 2 Núm. 3 (2021); 205-210 2708-7212 reponame:Archivos peruanos de cardiología y cirugía cardiovascular instname:Instituto Nacional Cardiovascular instacron:INCOR |
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