Hypertrophic cardiomyopathy with mid-ventricular phenotype and filamin C mutation, an uncommon case report

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La Cardiomiopatía hipertrófica presenta diferentes espectros de presentación, entre ellos la obstrucción al tracto de salida del Ventrículo izquierdo. El fenotipo más común es la variante septal asimétrica, siendo infrecuente encontrar la variante medio apical. Por otra parte, existen mutaci...

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Detalles Bibliográficos
Autores: Orozco Burbano, Juan D., Palacios, Carlos H., Saldarriaga Giraldo, Clara I., Durango Gutiérrez, Luisa F., Rendón Isaza, Juan C.
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2024
Institución:Instituto Nacional Cardiovascular
Repositorio:Archivos peruanos de cardiología y cirugía cardiovascular
Lenguaje:español
inglés
OAI Identifier:oai:apcyccv.org.pe:article/379
Enlace del recurso:https://apcyccv.org.pe/index.php/apccc/article/view/379
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Cardiomiopatía Hipertrófica
Obstrucción del Flujo de Salida del Ventrículo Izquierdo
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spelling Hypertrophic cardiomyopathy with mid-ventricular phenotype and filamin C mutation, an uncommon case reportCardiomiopatía hipertrófica variante medio apical con mutación de la filamina C, una variante poco comun. Reporte de casoOrozco Burbano, Juan D.Palacios, Carlos H.Saldarriaga Giraldo, Clara I.Durango Gutiérrez, Luisa F.Rendón Isaza, Juan C.Orozco Burbano, Juan D.Palacios, Carlos H.Saldarriaga Giraldo, Clara I.Durango Gutiérrez, Luisa F.Rendón Isaza, Juan C.Cardiomiopatía HipertróficaObstrucción del Flujo de Salida del Ventrículo IzquierdoInsuficiencia CardiacaCardiomyopathy HypertrophicVentricular Outflow Obstruction LeftHeart Failure La Cardiomiopatía hipertrófica presenta diferentes espectros de presentación, entre ellos la obstrucción al tracto de salida del Ventrículo izquierdo. El fenotipo más común es la variante septal asimétrica, siendo infrecuente encontrar la variante medio apical. Por otra parte, existen mutaciones puntuales asociadas a la Cardiomiopatía hipertrófica siendo la variante de la Filamina C una condición poco usual en estos pacientes. A continuación, se presenta el caso de un paciente sexo masculino de 23 años con diagnóstico de Cardiomiopatía hipertrófica variante medio apical, en quien se documenta variante de la Filamina C, ante la inadecuada respuesta y persistencia de sintomatología frente al manejo médico, se realizó el procedimiento de miectomía con abordaje transapical, con posterior mejoría de sintomatología clínica y obstrucción al tracto de salida. Este caso permite ilustrar una variante poco común con un abordaje quirúrgico diferente al convencional transaórtico con mejoría marcada de síntomas. Hypertrophic cardiomyopathy has different presentation spectrum, including left ventricular outflow tract obstruction. The most common phenotype is the asymmetric septal variant, with the mid-apical variant being rare. On the other hand, there are specific mutations associated with hypertrophic cardiomyopathy, with the Filamin C variant being an unusual condition in these patients. Therefore, we present the case of a 23-year-old male patient with a diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy in whom a Filamin C variant was documented. Given the inadequate response and persistence of symptoms to medical management, a myectomy procedure was performed with a transapical approach, with subsequent improvement in clinical symptoms and outflow tract obstruction. This case illustrates a rare variant with a surgical approach different from the conventional transaortic approach with marked improvement in symptoms. Instituto Nacional Cardiovascular “Carlos Alberto Peschiera Carrillo” – INCOR, EsSalud2024-09-17info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPeer-Review articleArtículo evaluado por paresapplication/pdfapplication/pdfhttps://apcyccv.org.pe/index.php/apccc/article/view/37910.47487/apcyccv.v5i3.379Archivos Peruanos de Cardiología y Cirugía Cardiovascular; Vol. 5 Núm. 3 (2024); 167-170Archivos Peruanos de Cardiología y Cirugía Cardiovascular; Vol. 5 No. 3 (2024); 167-1702708-7212reponame:Archivos peruanos de cardiología y cirugía cardiovascularinstname:Instituto Nacional Cardiovascularinstacron:INCORspaenghttps://apcyccv.org.pe/index.php/apccc/article/view/379/574https://apcyccv.org.pe/index.php/apccc/article/view/379/581Derechos de autor 2024 La revista es titular de la primera publicación, luego el autor dando crédito a la primera publicación.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessoai:apcyccv.org.pe:article/3792024-10-16T00:28:36Z
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