Early first-trimester diagnosis of anencephaly: a case report

• Autores: Contreras Enríquez, Jesús Artemio, Rafaelano Miranda, Alexander de J., López López, Edgar Erubiel
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2026
• Institución: Universidad de San Martín de Porres
• Repositorio: Horizonte médico
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:horizontemedico.usmp.edu.pe:article/4407
• Enlace del recurso: https://horizontemedico.usmp.edu.pe/index.php/horizontemed/article/view/4407
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Congenital Abnormalities; Anencephaly; Prenatal Diagnosis; Folic Acid; Neural Tube Defects; Ultrasonography, Prenatal; Disease Prevention; Malformaciones Congénitas; Anencefalia; Diagnóstico Prenatal; Ácido Fólico; Defectos del Tubo Neural; Ultrasonografía Prenatal; Prevención de Enfermedades

Los defectos del tubo neural (DTN) son graves malformaciones congénitas del sistema nervioso central que surgen a partir de alteraciones complejas en el proceso de embriogénesis. Entre los DTN, los tipos más frecuentes son la espina bífida y la anencefalia, siendo esta última una condición letal. Estos defectos afectan aproximadamente a uno de cada mil embarazos en todo el mundo.Se describe el caso de una gestante de 19 años con diagnóstico prenatal de malformación congénita establecido desde el primer trimestre. La paciente optó por continuar con el embarazo y, posteriormente, acudió a valoración con 34,4 semanas de gestación. Se decidió la interrupción del embarazo vía abdominal por ruptura de membranas y producto transverso, obteniéndose a una recién nacida con peso de 1845 g, con anencefalia franca. Se dieron únicamente medidas de confort, y el producto falleció a los 20 minutos de vida. La anencefalia es una alteración severa del sistema nervioso central (SNC) y se considera uno de los DTN más frecuentes. Se caracteriza por la falta total o parcial de la caja craneal, lo que resulta en la ausencia del cerebro. Ocurre cuando el prosencéfalo o todo el SNC no logran pasar de la placa al tubo neural durante la neurulación. Como consecuencia, el tejido cerebral queda expuesto debido a un defecto en el cuero cabelludo, sin estar protegido por hueso o piel. La detección precoz mediante ultrasonido y alfafetoproteína en el suero materno, junto con la prevención a través de la suplementación con ácido fólico, son herramientas esenciales para reducir su incidencia.