Dificultades en el lenguaje en un primer infante con el diagnóstico del síndrome PACS1: Reporte de caso

Descripción del Articulo

La presente investigación tiene como objetivo dar a conocer las dificultades en el lenguaje en un primer infante con el diagnóstico del síndrome pacs1 o también llamado Schuurs-Hoeijmakers. Esta investigación tiene como eje de estudio a un infante de 1 año 8 meses, fruto del matrimonio de una peruan...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Pachas Ramirez, Estefany Milagros
Formato: tesis de maestría
Fecha de Publicación:2023
Institución:Pontificia Universidad Católica del Perú
Repositorio:PUCP-Tesis
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:tesis.pucp.edu.pe:20.500.12404/27033
Enlace del recurso:http://hdl.handle.net/20.500.12404/27033
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Trastornos del habla en niños
Niños--Lenguaje
Fonología
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description La presente investigación tiene como objetivo dar a conocer las dificultades en el lenguaje en un primer infante con el diagnóstico del síndrome pacs1 o también llamado Schuurs-Hoeijmakers. Esta investigación tiene como eje de estudio a un infante de 1 año 8 meses, fruto del matrimonio de una peruana y un suizo, el cual es el tercer hijo de 3 hermanos. El paciente de la presente investigación será identificado con el pseudónimo “Luis” y fue diagnosticado con el síndrome de Schuurs-Hoeijmakers. Para la evaluación del lenguaje se usaron 2 instrumentos distintos, el primero de ellos es el Inventario del desarrollo comunicativo MacArthur y el segundo el CSBS DP. Cuestionario del Bebé y Niño Pequeño, los cuales proporcionaron información verídica de la situación de los 5 componentes del lenguaje, siendo el más afectado el componente fonético fonológico puesto que el menor aún no presenta habla y este retraso afecta a otros componentes en la parte expresiva. Si bien el caso actual tiene habilidades como la parte comprensiva, el hecho de no tener la parte expresiva desarrollada afecta significativamente sus funciones comunicativas. Según la literatura, uno de los rasgos característicos del síndrome de SchuursHoeijmakers es la hipotonía, esto afectaría directamente al lenguaje, pues al presentar flacidez es más compleja la formulación de emisiones con sentido.
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Cuestionario del Bebé y Niño Pequeño, los cuales proporcionaron información verídica de la situación de los 5 componentes del lenguaje, siendo el más afectado el componente fonético fonológico puesto que el menor aún no presenta habla y este retraso afecta a otros componentes en la parte expresiva. Si bien el caso actual tiene habilidades como la parte comprensiva, el hecho de no tener la parte expresiva desarrollada afecta significativamente sus funciones comunicativas. Según la literatura, uno de los rasgos característicos del síndrome de SchuursHoeijmakers es la hipotonía, esto afectaría directamente al lenguaje, pues al presentar flacidez es más compleja la formulación de emisiones con sentido.The aim of this thesis is to know language difficulties in a toddler with a diagnosis of pacs1 syndrome or also called Schuurs-Hoeijmakers. The purpose of this research has its axis of study a toddler of 1 year and 8 months, his parents came from a Peruvian girl and a Swiss, he is their child. The name of the patient in this research will be identified with the pseudonym “Luis” and he had the diagnosed syndrome Schuurs-Hoeijmakers. For this language assessment were used two different instruments. The first was being the MacArthur Communication Development Inventory and second was being the CSBS DP. Baby and Young Child Questionnaire, which provided true information on the situation of the 5 language components, the most affected was the phonological phonetic component since the minor still does not present speech and this affects other components in the communication skill. While the current case has skills such as the sympathetic way, the fact of not having the expressive part developed significantly affects its communicative functions. According to the literature, one of the characteristic features of Schuurs-Hoeijmakers syndrome is hypotonia, which would directly affect language, the formulation of meaningful emissions is more complex with flaccidity.spaPontificia Universidad Católica del PerúPEinfo:eu-repo/semantics/openAccesshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/pe/Trastornos del habla en niñosNiños--LenguajeFonologíahttps://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.05.03Dificultades en el lenguaje en un primer infante con el diagnóstico del síndrome PACS1: Reporte de casoinfo:eu-repo/semantics/masterThesisreponame:PUCP-Tesisinstname:Pontificia Universidad Católica del Perúinstacron:PUCPSUNEDUMaestro en Fonoaudiología con mención en Trastornos del Lenguaje en Niños y AdolescentesMaestríaPontificia Universidad Católica del Perú. Escuela de Posgrado.Fonoaudiología con mención en Trastornos del Lenguaje en Niños y Adolescentes1030120010277753https://orcid.org/0000-0003-3392-9804https://orcid.org/0000-0002-4119-790972190614916137Castro Torres, John ArnoldRado Triveño, Julia EstherEnríquez Vereau, Jorge Luishttps://purl.org/pe-repo/renati/level#maestrohttps://purl.org/pe-repo/renati/type#tesisLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://tesis.pucp.edu.pe/bitstreams/e0a76ea5-d1f9-4409-97c9-ccca6da94907/download8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD54falseAnonymousREADORIGINALPACHAS_RAMIREZ_ESTEFANY_MILAGROS.pdfPACHAS_RAMIREZ_ESTEFANY_MILAGROS.pdfTexto completoapplication/pdf6944768https://tesis.pucp.edu.pe/bitstreams/0b42ea9e-4517-4a34-a503-8d6d42494e65/download246ab1a9a3fcc4b09c14d87ec66f7ea9MD51trueAnonymousREADPACHAS_RAMIREZ_ESTEFANY_MILAGROS_T.PDFPACHAS_RAMIREZ_ESTEFANY_MILAGROS_T.PDFReporte de originalidadapplication/pdf39572859https://tesis.pucp.edu.pe/bitstreams/3c9d305b-f13c-4fa7-ab81-4c763d47c865/download8d692b7c22c5a46227a75eefd1deaf5fMD52falseAnonymousREAD2500-01-01CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-81037https://tesis.pucp.edu.pe/bitstreams/c4397959-017f-408e-b059-b09cb9bc318d/download8fc46f5e71650fd7adee84a69b9163c2MD53falseAnonymousREADTHUMBNAILPACHAS_RAMIREZ_ESTEFANY_MILAGROS.pdf.jpgPACHAS_RAMIREZ_ESTEFANY_MILAGROS.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg22402https://tesis.pucp.edu.pe/bitstreams/90cce03d-055b-4db6-bad2-ab17e62961d1/download4eabc3e9de3a4afb9d1b4157f5e35842MD55falseAnonymousREADPACHAS_RAMIREZ_ESTEFANY_MILAGROS_T.PDF.jpgPACHAS_RAMIREZ_ESTEFANY_MILAGROS_T.PDF.jpgIM Thumbnailimage/jpeg10101https://tesis.pucp.edu.pe/bitstreams/f2ce762f-5222-4a4d-82d6-1dda86df5556/download8b746a0bba7f98a0a20b06dcd2a12be8MD56falseAnonymousREAD2500-01-0120.500.12404/27033oai:tesis.pucp.edu.pe:20.500.12404/270332024-05-27 16:56:19.059http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/pe/info:eu-repo/semantics/openAccessopen.accesshttps://tesis.pucp.edu.peRepositorio de Tesis PUCPraul.sifuentes@pucp.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