Pediatric cerebellar hemangioblastoma as a manifestation of von Hippel-Lindau disease: a clinic case

Descripción del Articulo

La enfermedad de von Hippel-Lindau es un síndrome neoplásico familiar autosómico dominante, multiorgánico, que es causado por mutaciones genéticas del gen supresor de tumores vHL ubicado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p25-3p26). Se caracteriza por la formación de tumores benignos y malignos, as...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Ramírez Espinoza, Alberto, Apaza Tintaya, Rene Alejandro, Mayo Simón, Nancy Lourdes, Heredia Mendoza, Dennis
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2023
Institución:Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja
Repositorio:Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica
Lenguaje:español
inglés
OAI Identifier:oai:ojs.pkp.sfu.ca:article/66
Enlace del recurso:https://investigacionpediatrica.insnsb.gob.pe/index.php/iicqp/article/view/66
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Enfermedad de von Hippel-Lindau
Hemangioblastoma
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spelling Pediatric cerebellar hemangioblastoma as a manifestation of von Hippel-Lindau disease: a clinic caseHemangioblastoma cerebeloso pediátrico como manifestación de la enfermedad de von Hippel-Lindau: un caso clínicoRamírez Espinoza, AlbertoApaza Tintaya, Rene AlejandroMayo Simón, Nancy LourdesHeredia Mendoza, DennisEnfermedad de von Hippel-LindauHemangioblastoma von Hippel-Lindau DiseaseHemangioblastomaLa enfermedad de von Hippel-Lindau es un síndrome neoplásico familiar autosómico dominante, multiorgánico, que es causado por mutaciones genéticas del gen supresor de tumores vHL ubicado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p25-3p26). Se caracteriza por la formación de tumores benignos y malignos, así como quistes en varios sistemas. Los hemangioblastomas del sistema nervioso central son los tumores más comunes en la enfermedad de la enfermedad de von Hippel-Lindau y afectan al 60% a 80% de todos los pacientes. En su gran mayoría los tumores son benignos, pero son una causa importante de morbilidad y mortalidad debido al efecto de masa en las estructuras cercanas. Nuestro estudio presenta un caso clínico de un paciente de 12 años, quien fue admitido por hipertensión endocraneana. La resonancia magnética reveló un tumor en la fosa posterior del cerebro, llevando a un tratamiento quirúrgico. La evaluación anatomopatológica identificó el tumor como un hemangioblastoma. Este caso ilustra una presentación temprana de la enfermedad de von Hippel-Lindau, que es infrecuente y podría estar relacionada con un fenómeno conocido como anticipación genética.hemangioblastoma.von Hippel-Lindau disease is a familial neoplastic syndrome caused by genetic mutations in the vHL tumor suppressor gene located on chromosome 3 (3p25-3p26). It is an autosomal dominant and multiorgan disorder characterized by the formation of benign and malignant tumors and cysts in various systems. The most common tumors in this disease are central nervous system haemangioblastomas, which affect up to 80% of patients and can cause significant morbidity and mortality due to mass effects on nearby structures. This study is a case report of a 12-year-old patient who was admitted for endocranial hypertension, and magnetic resonance imaging revealed a tumor in the posterior fossa. The patient underwent surgical treatment, and pathological examination revealed the tumor to be a haemangioblastoma. This case illustrates an early presentation of von Hippel-Lindau disease. This rare disease may be related to a phenomenon known as genetic anticipationInstituto Nacional de Salud del Niño San Borja2023-12-29info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfapplication/pdfhttps://investigacionpediatrica.insnsb.gob.pe/index.php/iicqp/article/view/6610.59594/iicqp.2023.v1n2.66Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica; Vol. 1 Núm. 2 (2023); 59-62Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica; Vol. 1 No. 2 (2023); 59-622961-25432961-253510.59594/iicqp.2023.v1n2reponame:Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátricainstname:Instituto Nacional de Salud del Niño San Borjainstacron:INSNSspaenghttps://investigacionpediatrica.insnsb.gob.pe/index.php/iicqp/article/view/66/347https://investigacionpediatrica.insnsb.gob.pe/index.php/iicqp/article/view/66/348Derechos de autor 2023 Autoreshttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessoai:ojs.pkp.sfu.ca:article/662026-04-29T19:37:30Z
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