Fetal ultrasound evaluation of skeletal dysplasia, apropos of a case of thanatophoric dysplasia

• Autores: Lacunza Paredes, Rommel Omar, Jiménez Espinoza, Marlon Lluem
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2016
• Institución: Sociedad Peruana de Obstetricia y Ginecología
• Repositorio: Revista SPOG - Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:ojs.spog:article/1907
• Enlace del recurso: http://www.spog.org.pe/web/revista/index.php/RPGO/article/view/1907
• Nivel de acceso: acceso abierto

The case of a 30 weeks pregnant woman and her fetus affected by thanatophoric dysplasia (TD) type I, referred to our Maternal Fetal Medicine Unit, Hospital Nacional Daniel Alcides Carrión, Callao, Perú, due to suspicion of skeletal dysplasia is reported. On the ultrasound, characteristic signs of TD and markers related to high risk of lethality were found. Recommendations are suggested for ultrasound evaluation of suspected cases of skeletal dysplasia, as a differentiated approach to diagnosis.
Se presenta el caso de una gestante de 30 semanas con feto afectado por displasia tanatofórica (TD) tipo I, quien fue remitida a la Unidad de Medicina Materno Fetal, Hospital Nacional Daniel Alcides Carrión, Callao, Perú, por sospecha de displasia esquelética. En la ultrasonografía se encontraron signos característicos de TD, con marcadores asociados con alto riesgo de letalidad. A propósito del caso sugerimos algunas recomendaciones para la evaluación ultrasonográfica ante la sospecha de casos de displasia esquelética, como una estrategia de acercamiento al diagnóstico.