Pancreatic cystic fibrosis of the newborn

• Autor: Pereda Garay, José
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2015
• Institución: Sociedad Peruana de Obstetricia y Ginecología
• Repositorio: Revista SPOG - Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:ojs.spog:article/267
• Enlace del recurso: http://www.spog.org.pe/web/revista/index.php/RPGO/article/view/267
• Nivel de acceso: acceso abierto

Objective: To present cases with pancreatic cystic fibrosis (mucoviscidosis) identified in neonatal necropsies and to verify its identification clinical profile. Design: Histologic descriptive, retrospective study with analytical component. Setting: Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP), Lima, Peru. Materials: Pancreatic cystic fibrosis lesions in neonates necropsies. Interventions: Series of 17 cases with pancreatic cystic fibrosis (mucoviscidosis) identified by histology, in 144 neonatal necropsies done in the first semester 1995. In such period there were 18 011 live newborns. In order to verify if there was an identification clinical profile in this group we compared it with other three series of autopsies with the same basic cause of death but without mucoviscidosis signs. We used Z distribution to determine difference significance between proportions of the clinical characteristics in both groups. Once established the frequency of affected homozygote newborns in this sample, we determined the frequency of heterozygotes in this population. Main outcome measures: Clinical profile of children with mucoviscidosis and difference with cases with the same basic cause of death but without mucoviscidosis lesions. Results: There were 12% cases of pancreatic cystic fibrosis in 144 necropsies. In relation to 18 011 neonates, there was an approximate frequency of 1/600 cases of pancreatic cystic fibrosis and 1/12 heterozygote newborns. There was no significant difference comparing this group with others with the same basic cause of death but without lesions produced by the disease. Conclusions: The figures found lead to the hypothesis that in the INMP approximately 34 affected newborns with pancreatic cystic fibrosis and 1 800 heterozygotes with one abnormal allele are born per year.
Objetivo: Presentar casos con lesiones de fibrosis quística del páncreas (mucoviscidosis), identificados en necropsias neonatales, y verificar si hay un perfil clínico que facilite su identificación. Diseño: Estudio histológico descriptivo, retrospectivo, con componente analítico. Lugar: Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP), de Lima, Perú. Materiales: Lesiones pancreáticas de fibrosis quística en necropsias de neonatos. Intervenciones: Serie de 17 casos con lesiones de fibrosis quística del páncreas (mucoviscidosis) identificados por examen histológico, en 144 necropsias neonatales, practicadas en el primer semestre de 1995. En dicho período, nacieron vivos 18 011 niños. De manera de verificar si en este grupo hay un perfil que facilitara su identificación, se le comparó con otros tres, de dicha serie de autopsias, cuya causa básica de muerte fue la misma, pero sin signos de mucoviscidosis. Para determinar la significación de la diferencia entre las proporciones, de las características clínicas que se estudia entre los grupos, se usó la distribución Z. Establecida la frecuencia de homocigotos afectados en los recién nacidos de esta muestra, se determinó la frecuencia de heterocigotos en esa población. Principales medidas de resultados: Perfil clínico de niños con mucoviscidosis y diferencia de casos con la misma causa básica de muerte pero sin lesiones de mucoviscidosis. Resultados: Hubo 12% de casos con signos de fibrosis quística del páncreas y una frecuencia aproximada de 1/600 sobre el total de nacidos vivos. No se encontró diferencia significativa en la comparación entre dicho grupo y otros con la misma causa básica de muerte, pero sin lesiones de la enfermedad en estudio. Conclusiones: Las cifras encontradas permiten plantear la hipótesis que, cada año nacen en el INMP aproximadamente 34 homocigotos afectados y 1 800 neonatos heterocigotos con un alelo anormal.