Pure yolk-sac tumor with XO/XY Turner’s syndrome mosaicism

• Autores: Figueroa Zevallos, Víctor, Castro La Rosa, Haydee, Torres Arones, Esperanza
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2014
• Institución: Sociedad Peruana de Obstetricia y Ginecología
• Repositorio: Revista SPOG - Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:ojs.spog:article/68
• Enlace del recurso: http://www.spog.org.pe/web/revista/index.php/RPGO/article/view/68
• Nivel de acceso: acceso abierto

Turner’s syndrome is a genetic disorder caused by lack of an X chromosome. In some cases it is present with XY mosaicism, with increased risk of malignant gonadal tumors. It is important to determine the presence of the Y chromosome to perform prophylactic removal of the dysgenetic gonads. We present the case of a patient with Turner’s syndrome 45,X0/46,XY mosaicism associated to pure giant yolk sac tumor. This association of malignancy in a patient with mixed gonadal dysgenesia is extremely rare.Keywords: Turner’s syndrome, mosaicism, gonadal dysgenesia gonadal, yolk sac tumor.
El síndrome de Turner es una afección genética por falta de un cromosoma X. Algunos casos se presentan con mosaicos XY, aumentando el riesgo de tumores gonadales de comportamiento maligno. Es importante determinar la presencia del cromosoma Y para realizar la extirpación profiláctica de las gónadas disgenésicas. Presentamos el caso de una paciente con síndrome de Turner, mosaico 45,X0/46,XY, asociado a tumor del saco vitelino puro gigante. Esta asociación es un caso extremadamente raro de tumor maligno en una paciente con disgenesia gonadal mixta.Palabras clave: Síndrome de Turner, mosaicismo, disgenesia gonadal, tumor del saco vitelino.