Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: enfermedad peroxisomal
Descripción del Articulo
Paciente varón de siete años, hijo único sin antecedentes personales de importancia y sin historia de consanguineidad ni de enfermedad neurológica en la familia, que presenta un curso progresivo de alteraciones de insuficiencia adrenal y del sistema nervioso tanto central como periférico. Se hizo el...
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| Formato: | artículo |
| Fecha de Publicación: | 2019 |
| Institución: | Sociedad Peruana de Medicina Interna |
| Repositorio: | Revista SPMI - Revista de la Sociedad Peruana de Medicina Interna |
| Lenguaje: | español |
| OAI Identifier: | oai:ojs.medicinainterna.net.pe:article/452 |
| Enlace del recurso: | http://revistamedicinainterna.net/index.php/spmi/article/view/452 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Materia: | Insuficiencia adrenal adrenoleucodistrofia cromosoma X enfermedad peroxisomal |
| Sumario: | Paciente varón de siete años, hijo único sin antecedentes personales de importancia y sin historia de consanguineidad ni de enfermedad neurológica en la familia, que presenta un curso progresivo de alteraciones de insuficiencia adrenal y del sistema nervioso tanto central como periférico. Se hizo el diagnóstico de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X basado en los estudios de neuroimágenes, valores incrementados en plasma de ácidos graso de cadena muy larga y en el estudio genético. |
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Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).
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