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tesis de maestría
Publicado 2017
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La alpaca (Vicugna pacos) es un animal de gran valor económico para la región andina del Perú debido a su carne y fibra. El precio de su fibra es altamente variable y está determinado principalmente por su diámetro y por la raza de la cual es obtenida. A la fecha, no se han identificado genes que determinen o afecten ningún rasgo morfológico de la fibra de alpaca. En este estudio se evaluó si el gen BMP4 (regulador del desarrollo del pelo) o los genes KAP1-1 y KAP13-1 (componentes estructurales del pelo) presentan huellas de selección, y si alguno de estos genes posee polimorfismos asociados al diámetro de la fibra en una población de alpacas destinada a su producción. Se encontró evidencia de un barrido selectivo en o cerca del gen KAP13-1, lo que sugiere que este gen o uno muy cercano a él influencia alguna característica monogénica u oligogénica de posible relevancia ...
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tesis de grado
Publicado 2019
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La ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10) es una enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómico dominante. Es causada por la expansión de un microsatélite (ATTCT)n ubicado en el intrón 9 del gen ATNX10 en el cromosoma 22q13.31. Los alelos normales tienen entre 10 y 32 repeticiones ATTCT; y los mutados, entre 280 y 4500 repeticiones. A excepción de dos familias asiáticas, todos los casos de SCA10 identificados tienen algún grado de ancestría nativa americana, lo que sugiere que la mutación causal de SCA10 surgió en América o en una población anterior a la divergencia entre las poblaciones del este de Asia y las proto-americanas. Los alelos normales largos de genes asociados a otras ataxias espinocerebelosas serían más propensos a expandirse hasta tamaños patogénicos que los alelos normales pequeños. Por lo que se ha postulado que la alta frecuencia poblacional de al...