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tesis de grado
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) engloba a un grupo de trastornos hereditarios de la esteroidogénesis suprarrenal de colesterol; de los 5 tipos, la forma más común es el déficit de la 21 hidroxilasa con 95% de casos. En el déficit de 21 hidroxilasa encontramos dos formas de presentación: clásica que cursa con hiperandrogenismo y condiciona macrogenitosomia en varones y virilización en mujeres, y la forma perdedora de sal con crisis de pérdida salina aguda y gran mortalidad de no instaurarse el tratamiento precozmente. Presentamos el caso de un neonato varón de 24 días de edad con vómitos frecuentes e intensos, quien es llevado a varios centros de salud (Ministerio de Salud y privados) sin que se defina un diagnóstico, generando exacerbación de los síntomas, desencadenando un cuadro de deshidratación moderada a severa, por lo que es derivado a un centro de EsSal...