En 1960 se describió por vez primera, por Edward et al, Patau et al, Smith et al, la presencia de un trisomía para el cromosoma 18, acompañada de un cuadro clínico específico. 

En 1960 se describió por vez primera, por Edward et al, Patau et al, Smith et al, la presencia de un trisomía para el cromosoma 18, acompañada de un cuadro clínico específico.