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tesis de grado
Publicado 2024
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Antecedente: La etiología genética es muy frecuente en niños epilépticos sin lesiones cerebrales. Sin embargo, aún hay pocos estudios en Latinoamérica. Objetivo: Describir la frecuencia de la etiología genética en niños con epilepsia no sintomática, determinar la frecuencia de las mutaciones, los tipos según número de copias, sus variaciones según edad y género, la comorbilidad clínica y los antecedentes familiares. Material y método: Estudio observacional, realizado en un centro de referencia en Lima. Criterios de inclusión fueron edad menor de 18 años, disponer una historia clínica genética, evaluación neurológica, diagnóstico de epilepsia. Los criterios de exclusión fueron tener causa estructural que origina la epilepsia, ser parte de un síndrome o una enfermedad que incluye crisis epilépticas, falta de un examen genético molecular. Resultados: Fueron revisa...