El objetivo del estudio consiste en determinar los factores de riesgo sociodemográficas de las enfermedades raras y huérfanas, mediante una investigación de enfoque cuantitativo, de diseño descriptivo se realizó la selección de los artículos de 5 bases de datos Scopus, ScienceDirect y Pubmed, Scielo y Lilacs de artículos del 2010 al 2020 se seleccionaron artículos en inglés, se realizó la búsqueda de pares de tres expertos de salud, se identificaron 481 artículos; 48 de Pubmed, 56 de ScienceDirect, 244 en Scopus, 130 en Lilac y 3 en Scielo. Los resultados mostraron, al final se seleccionaron 9 artículos. 6 estudios (66,7%) consideran a prevalencia sobre 100000 habitantes, 1 (11,1%) en base a 50 000 habitantes y 1(11,1%) en base a 148 000 y un estudio no evaluó la prevalencia. las enfermedades raras de acuerdo al sexo se presentó la Enfermedad de Gaucher en un 50% en hombr...