En el presente año, el Instituto Karolinska de Suecia entrega el Premio Nobel en Fisiología - Medicina al Investigador Yoshinori Ohsumi por su trabajo “mecanismos en autofagia”. Sin embargo, previo a este acontecimiento, el descubrimiento del “bisturí del DNA o proteína CRISPR-Cas9”, realizado por Feng Zhang, Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier ha tenido numerosos premios. En noviembre del 2015 se publicó “Highly efficient Cas9-mediated gene drive for population modification of the malaria vector mosquito Anopheles stephensi”, donde muestran la eficacia de edición del DNA de esta proteína, en el que el DNA modificado del mosquito bloquea al Plasmodium, iniciándose así una era en la cual se puede agregar o quitar genes del DNA, es decir, editar el DNA, gracias a esta proteína. DOI:https://doi.org/10.25176/RFMH.v16.n2.675

En el presente año, el Instituto Karolinska de Suecia entrega el Premio Nobel en Fisiología - Medicina al Investigador Yoshinori Ohsumi por su trabajo “mecanismos en autofagia”. Sin embargo, previo a este acontecimiento, el descubrimiento del “bisturí del DNA o proteína CRISPR-Cas9”, realizado por Feng Zhang, Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier ha tenido numerosos premios. En noviembre del 2015 se publicó “Highly efficient Cas9-mediated gene drive for population modification of the malaria vector mosquito Anopheles stephensi”, donde muestran la eficacia de edición del DNA de esta proteína, en el que el DNA modificado del mosquito bloquea al Plasmodium, iniciándose así una era en la cual se puede agregar o quitar genes del DNA, es decir, editar el DNA, gracias a esta proteína. DOI:https://doi.org/10.25176/RFMH.v16.n2.675

Abstract Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH), is rare, is caused by a dysfunction of cellular immunity by an alteration of NK cells (primary) or by an excessive proliferation of activated (secondary) macrophages. It is characterized by fever, hepatosplenomegaly, cytopenia, hemophagocytosis, hypertriglyceridemia and / or hypofibrinogenemia. In conclusion, in the presence of fever, hepatosplenomegaly and cytopenia, the diagnosis of hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) should be considered. Key words: Fever; Hepatosplenomegaly; Cytopenia. (source: MeSH NLM) DOI: https://doi.org/10.25176/RFMH.v18.n1.1274

Abstract Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH), is rare, is caused by a dysfunction of cellular immunity by an alteration of NK cells (primary) or by an excessive proliferation of activated (secondary) macrophages. It is characterized by fever, hepatosplenomegaly, cytopenia, hemophagocytosis, hypertriglyceridemia and / or hypofibrinogenemia. In conclusion, in the presence of fever, hepatosplenomegaly and cytopenia, the diagnosis of hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) should be considered. Key words: Fever; Hepatosplenomegaly; Cytopenia. (source: MeSH NLM) DOI: https://doi.org/10.25176/RFMH.v18.n1.1274

Niña de dos años y 10 meses de edad con fiebre, citopenia, hipertrigliceridemia, hipofibrinogenemia y ferritinemia. Tiene mielograma con hemofagocitosis, se identifica virus de Epstein Barr. Paciente evoluciona desfavorablemente, ingresa a ventilación mecánica y fallece. DOI:https://doi.org/10.25176/RFMH.v16.n2.674

Niña de dos años y 10 meses de edad con fiebre, citopenia, hipertrigliceridemia, hipofibrinogenemia y ferritinemia. Tiene mielograma con hemofagocitosis, se identifica virus de Epstein Barr. Paciente evoluciona desfavorablemente, ingresa a ventilación mecánica y fallece. DOI:https://doi.org/10.25176/RFMH.v16.n2.674

Se reporta el caso de una niña de 11 años con una historia de Leucemia linfoblástica aguda de células B. Fue admitida en el hospital con síntomas compatibles con infección por Bartonella henselae. El primer caso diagnosticado molecularmente de infección de Bartonella henselae diseminada en un paciente inmunocomprometido en Lima, Perú. El análisis fue confirmado por Reacción en Cadena de la Polimerasa y secuenciación automatizada de una muestra de biopsia hepática, a pesar de que las pruebas serológicas fueron negativas. En conclusión, la infección de Bartonella puede tener una consideración particular en el diagnóstico en pacientes inmunocomprometidos con fiebre de origen desconocido y con investigación adicional con respecto a la exposición del paciente en el pasado a los gatos.

An 11 year old, hispanic girl with a history of B-cell acute lymphoblastic leukemia was admitted to the hospital for symptoms compatible with Bartonella henselae infection. The first molecularly diagnosed case of disseminated Bartonella henselae infection was reported in an immunocompromised patient in Lima, Peru. The analysis was confirmed by Polymerase Chain Reaction and automated sequencing of a liver biopsy sample, even though the serologic tests were negative. In conclusion, Bartonella spp. infection should have a particular diagnostic consideration in immunocompromised patients with fever of unknown origin and further investigation regarding the patient's past exposures with cats should also be elicited.