El síndrome de Down presenta una amplia variedad de manifestaciones clínicas, entre ellas diversas malformaciones congénitas. Dado que existen distintos tipos citogenéticos (trisomía libre, translocación y mosaicismo), se propuso determinar si el tipo específico de síndrome de Down se asocia con la presencia de malformaciones congénitas. El estudio fue de un nivel correlacional y de diseño no experimental de corte transeccional, se abarcó una muestra de 50 pacientes con diagnóstico confirmado mediante estudio citogenético, atendidos en el Hospital Nacional Ramiro Prialé de Huancayo , durante el año 2022. Los resultados mostraron que no existe una asociación significativa entre el tipo de síndrome de Down y la presencia de malformaciones congénitas en general (p = 0,940), ni con las cardiovasculares (p = 0,724), gastrointestinales (p = 0,118), oftalmológicas (p = 0,226)...