Introducción: Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son patologías de difícil diagnóstico y manejo, que suelen predisponer a infecciones respiratorias y gastrointestinales recurrentes. Reporte de caso: Paciente pediátrico con antecedente variantes patológicas de los genes IFNGR1 y TNFRSF13B, desarrolla tuberculosis de presentación atípica, caracterizada por lesiones cutáneas y sin manifestaciones respiratorias. El manejo inicial como tuberculosis atípica tuvo respuesta favorable parcial. Tras confirmación microbiológica de Mycobacterium tuberculosis, se cambió a tratamiento específico con recuperación completa. Conclusión: Las IDP predisponen a una mayor frecuencia de presentaciones atípicas de tuberculosis, dificultando el diagnostico e interfiriendo con el manejo oportuno. En el caso reportado, la ausencia en el cumplimiento de criterios clásicos de inmunodeficiencia...

Background: Primary immunodeficiencies (PID) represent challenging pathologies in terms of diagnosis and treatment, with increased predisposition to recurrent respiratory and gastrointestinal infections. Case report: A paediatric patient with pathologic variants of genes IFNGR1 and TNFRSF13B, presented an atypical manifestation of tuberculosis, characterized by cutaneous lesions and lack of respiratory symptoms. Patient was initially treated for an atypical mycobacterial infection with partial favourable response. Following microbiological confirmation of Mycobacterium tuberculosis, a proper antibiotic regimen was initiated, resulting in complete recovery. Conclusion: PIDs increase the likelihood of atypical presentations of tuberculosis, complicating diagnosis and interfering with timely treatment. We report a case lacking the classic clinical criteria for immunodeficiency and with an a...