Las enfermedades raras o huérfanas (ERH) son condiciones de baja prevalencia (Perú: 1/2000 habitantes) que pueden afectar hasta el 8% de la población mundial, de etiología predominantemente genética, presentes en todos los grupos etarios; potencialmente mortales y altamente discapacitantes. Son huérfanas debido a que las industrias de fármacos (y el estado) tienen poco en desarrollar fármacos, siendo este el motivo de tener escasos tratamientos de muy alto costo (económico, financiero y social) para los pacientes, familias, sistema de salud y sociedad. Son muchos países a nivel mundial y en Latinoamérica que han avanzado en políticas de estado que logren enmarcar su legislación en las ERH a fin de lograr el acceso al diagnóstico y tratamientos respectivos, incluyendo su financiamiento. Sin embargo, en nuestro país a pesar del avance normativo, falta mucho aún para lograr ...