RESUMENEste artículo tiene objetivo introducir al lector al concepto e importancia de las enfermedades raras, que en conjunto pueden afectar de manera notable la salud de una población. Existen miles de pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas. Este artículo está enfocado a profesionales de la salud que practican en regiones con limitado acceso a recursos diagnósticos en Genética. Es en esas circunstancias, es aún mas importante desarrollar habilidades clínicas para diagnosticar este tipo de enfermedades.DOI: http://dx.doi.org/10.17268/rmt.2019.v14i03.09

RESUMENEste artículo tiene objetivo introducir al lector al concepto e importancia de las enfermedades raras, que en conjunto pueden afectar de manera notable la salud de una población. Existen miles de pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas. Este artículo está enfocado a profesionales de la salud que practican en regiones con limitado acceso a recursos diagnósticos en Genética. Es en esas circunstancias, es aún mas importante desarrollar habilidades clínicas para diagnosticar este tipo de enfermedades.DOI: http://dx.doi.org/10.17268/rmt.2019.v14i03.09