La enfermedad de Refsum (ER) es una rara enfermedad genética descubierta en 1945 que afecta el metabolismo de los lípidos. Se caracteriza por la acumulación anormal de ácido fitánico en tejidos y plasma debido a mutaciones en genes específicos, principalmente PHYH. Este ácido graso de cadena ramificada proviene de alimentos como productos lácteos y grasa de rumiantes. La ER impacta ambos sexos por igual, generalmente comienza antes de los 20 años y presenta síntomas neurológicos, sensoriales, ictiosis, compromiso renal y cardíaco, y deformidades esqueléticas. La dieta baja en ácido fitánico es esencial para el manejo, ya que su acumulación puede causar daño. La enfermedad puede llevar a complicaciones neurológicas graves y pérdida de visión y audición si no se trata adecuadamente. Objetivo: Describir la enfermedad de Refsum y el avance terapéutico con la aféresis. ...