Introducción: El raquitismo hipofosfatémico ligado al X (RHLX) es el tipo hereditario más frecuente de raquitismo. Ocurre por una mutación en el gen PHEX localizado en el cromosoma 22, que conlleva a un aumento del factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF-23), cuya función radica en inhibir la reabsorción de fósforo a nivel renal. Por ello, esta patología se caracteriza por una pérdida excesiva de fósforo, lo que ocasiona manifestaciones clínicas que afectan sobre todo región craneal, deformidad de miembros y lesiones dentarias. En Perú se considera una enfermedad huérfana y se estima que 1 de cada 20,000 personas presentan a enfermedad, por lo que no se tiene mucha bibliografía al respecto que determine la prevalencia o el perfil de los pacientes con esta enfermedad. Objetivo: Describir el perfil genético de los pacientes con diagnóstico de raquitismo hipofosfatém...