Introducción. Las enfermedades mitocondriales son patologías provocadas por un mal funcionamiento de la cadena respiratoria mitocondrial. Su epidemiología es difícil de determinar y está influenciada por una variedad de factores. Se han relacionado numerosas variantes genéticas, siendo las mutaciones del genoma circular mitocondrial las más frecuentes en adultos. Su transmisión está vinculada a elementos como la heteroplasmia, la segregación mitótica, el efecto umbral y la herencia materna. Estos trastornos pueden afectar a personas de cualquier edad y alteran sobre todo a tejidos con alta demanda energética. Entre los principales síndromes descritos se encuentran MELAS, Kearns Sayre, Leigh, Leber, NARP y MERRF. Nuestro estudio será el primero a nivel local en proporcionar una revisión comparativa de las enfermedades mitocondriales que afectan a la población adulta. Objet...